问题分析：你好，正常足月出生儿，在72小时之后采足底血来检测先天性疾病，有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症
意见建议：，这两种先天性疾病都可以治疗，采血的目的是早期发现 早期治疗
如果采血后检查正常 则可以排除这两种疾病
新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。
新生儿足底血查什么筛查的内容有G6PD酶的缺乏，即筛查蚕豆病，先天性肾上腺皮质增生症，苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下。如果是中枢性的甲状腺功能低下，则不能通过足底血筛查出来。
问题分析：你好，新生儿酰基肉碱的增高，要排除一下代谢疾病，建议要检查一下基因检测，如果还是阳性，那就考虑遗传代谢性疾病。
指导建议：建议2-3周复查一下，或者去上级医院进行全面检查，基因遗传疾病比较复杂，需要综合分析。
问题分析：新生儿足根血筛查，根据各个妇幼筛查中心规定不一。
意见建议：大多是筛查后有问题会有筛查中心的工作人员主动给家属打电话要求复查。一般都会给家属留有联系方式，你也可以自己联系，部分地区可以网上查询。
