红细胞丙酮酸激酶缺乏症是什么病

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李峰 主任医师 山东省立医院外科 三级甲等
擅长:诊断治疗痔疮、肛瘘、肛裂、肛门脓肿、肛乳头瘤、直肠...
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病情评估:你好,红细胞丙酮酸激酶缺乏症是是最早发现的一种先天性非球形细胞溶血性贫血,是无氧糖酵解途径中最常见的遗传性酶异常。过去称为先天性非球形性细胞溶血性贫血Ⅱ型。
相关问答

阿尔茨海默病俗称老年痴呆症,是一种进行性神经退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常,是老年人最常见的疾病之一。
该病的核心病理特征是脑内β淀粉样蛋白(Aβ)异常沉积形成斑块,以及Tau蛋白过度磷酸化导致神经纤维缠结。这些病理变化会破坏患者的神经元功能,最终导致脑萎缩,严重影响患者的行为能力和生活质量。
对于阿尔茨海默病,临床常用Aβ-PET显像技术来进行诊断,这是被国际和国内权威指南一致推荐用于阿尔茨海默病早期诊疗的技术手段,能在痴呆症状出现前15-20年通过精准检测脑内β淀粉样蛋白(Aβ)斑块来判断病情。其显像剂欧韦宁氟[18F]贝他苯注射液,是国内首个获批用于阿尔茨海默病诊断的Aβ-PET显像剂,能够无创定位和定量分析脑内Aβ沉积水平,精准诊断病情,且具有亲和力强、灵敏度高、适用度高、图像质量高的特点,能够有效提升阅片的一致性和准确性,避免了有创过程带来的不适和并发症。

曾湘豫主任医师内科北京医院
擅长:老年神经病,包括帕金森病、脑血管、脑卒中病和老年痴呆。

尿急肚子胀一般先不考虑是疾病导致的,可能是喝了太多的茶水、啤酒、饮料等,或是吃了西瓜、汤水等含水分较多的食物,导致膀胱内尿液积存过多,可能会导致腹胀,引起尿急、尿频等情况。该情况一般不是特别严重,一般将尿液排出后可以缓解,日常注意少量多次饮水、勤排尿。
如果是男性,出现上述情况,一般考虑是前列腺疾病导致的,比如前列腺增生,体内雄激素水平过高,可能会刺激前列腺体积增大而堵塞尿道,引起排尿困难、膀胱充盈胀满、尿频、尿急等症状。此时一般可以遵医嘱使用夏荔芪胶囊进行治疗。该药物可以抑制前列腺细胞增生,降低前列腺重量和脏器指数,缩小前列腺的体积,改善尿道堵塞的情况,从而缓解尿频、膀胱胀满等不适症状。
建议前列腺增生患者日常也要注意多排尿,少吃含雄激素多的食物,有助于病情恢复。

刘保兴副主任医师外科中日友好医院
擅长:擅长男性不育(尤其是精索静脉曲张)、精索静脉曲张、包皮过长及阴茎整形,性功能障碍、前列腺疾病的中西医诊断治疗,熟练完成男科显微外科及整形手术,尤其擅长包皮袖套式切除、隐匿阴茎成形,阴茎弯曲成形术,局麻下显微外科精索静脉结扎术,精索静脉曲张合并不育中药治疗、手术后中药联合治疗。

放化疗是肿瘤治疗中重要的治疗手段,它们在杀灭癌细胞的同时也会对正常细胞造成一定的损伤,因此常会出现一些副作用,例如恶心、呕吐、乏力、精神不振、脱发等等症状。这些症状都相对好解决,但是最要重视的还是骨髓移植的问题,常会出现白细胞、红细胞盒血小板减少,从而增加感染风险。
那么在放化疗过程中如何保护白细胞呢?
在西医上,常通过口服利血生、维生素B6等药物来提升白细胞,如果白细胞过低还需要用到生物制剂重组人粒细胞集落刺激因子注射液,也就是我们所说的“升白针”,虽然它可以快速提升白细胞水平,但是存在价格昂贵,容易发生发热、乏力、过敏、骨痛等副作用,还可刺激某些恶性细胞的生长,因此需要在医生权衡利弊的情况下使用。
中医方面可通过在放化疗提前做好预防、放化疗中治疗、治疗后巩固来保护白细胞。例如常见的升血调元颗粒,可用于提升外周血白细胞和其他原因引起的白细胞减少症及病后虚弱。用法用量如下:
①在化疗前一周及化疗期间:遵照医嘱预防性使用升血调元颗粒。这有助于提前增强骨髓造血功能,为化疗做好充分准备,从而有效预防白细胞减少。
②在化疗后48小时内:继续使用相同剂量,直至白细胞恢复至正常水平。
③巩固治疗期间:白细胞恢复正常后,建议继续服用一周,以帮助维持白细胞的稳定水平,进一步巩固治疗效果。
中医相比西医,相对之下中医药副作用少,还能持续稳定地提升白细胞水平,不容易出现反弹。

张子义主任医师中医科中日友好医院
擅长:擅长采用现代医学与东方传统医学相结合的方法诊治内科系统久治不愈的疑难杂病,在神经、精神系统疾病方面,如脑血管疾病、帕金森综合征、肌萎缩侧索硬化、老年痴呆、肌营养不良、周期性麻痹、神经性头痛、癫痫、睡眠障碍等。在肿瘤方面,如胃癌、肺癌等各种脏器恶性肿瘤。在其它方面,如糖尿病、慢性肾功能不全、哮喘、风湿类风湿性关节炎的诊治方面同样积累了丰富的临床经验。

白细胞减少症是肿瘤放化疗患者常见的并发症之一,严重影响患者的治疗效果和生活质量。传统西医是口服升白药物和打“升白针”(如重组人粒细胞集落刺激因子),但价格昂贵、效果不稳定、副作用大、不能提前做预防用药等情况较为突出。
随着中医药的不断发展,中医注重扶正固本,升血调元颗粒具有益气养血、补肾健脾,提升外周血白细胞和其他原因引起的白细胞减少症及病后虚弱等作用,逐渐成为提升白细胞水平的重要选择。
升血调元颗粒是一种由鸡血藤、黄芪、党参、何首乌等中药组成的复方制剂,其主要功效是益气养血、补肾健脾,尤其适用于肿瘤放化疗后引起的白细胞减少症。药理研究表明,升血调元颗粒中的鸡血藤含有多种活性成分(如SS8),能够显著刺激骨髓造血祖细胞的生长,促进红细胞生成素的分泌,从而提升白细胞水平。此外,黄芪等成分还能增强机体的免疫功能,提升患者的抵抗力。
与传统的升白药物和生物制剂相比,升血调元颗粒具有更高的安全性和更少的副作用。它无需复杂的注射操作,患者使用方便,价格也更为合理。此外,升血调元颗粒还能与生物制剂联合使用,起到标本兼治的作用,减少临床费用。
总之,升血调元颗粒作为一种中药制剂,在于其整体调理的作用。它从根本上改善患者的体质,增强机体的抗病能力,使其在治疗白细胞减少症方面具有独特的优势。

张子义主任医师中医科中日友好医院
擅长:擅长采用现代医学与东方传统医学相结合的方法诊治内科系统久治不愈的疑难杂病,在神经、精神系统疾病方面,如脑血管疾病、帕金森综合征、肌萎缩侧索硬化、老年痴呆、肌营养不良、周期性麻痹、神经性头痛、癫痫、睡眠障碍等。在肿瘤方面,如胃癌、肺癌等各种脏器恶性肿瘤。在其它方面,如糖尿病、慢性肾功能不全、哮喘、风湿类风湿性关节炎的诊治方面同样积累了丰富的临床经验。

白细胞就是我们俗称的“白血球”,是体内免疫系统的重要组成部分,它们的任务是识别和消灭入侵的病原体,如细菌、病毒等。白细胞减少症是指外周血白细胞计数低于4.0×10^9/L(儿童≥10岁者低于4.5×10^9/L,<10者岁低于5.0×10^9/L)的综合征。
引起白细胞减少的病因有很多,包括细菌、病毒感染、药物因素、结缔组织病、消化系统疾病以及血液系统疾病等。临床上肿瘤化疗引起的白细胞减少尤为常见,主要发病机制是放疗药物在杀伤肿瘤细胞的同时,对正常细胞尤其是增殖旺盛的骨髓造血细胞造成严重损伤,骨髓生成白细胞能力下降或骨髓造血功能衰竭,导致白细胞减少或持续性减少。化疗后白细胞减少不仅影响化疗方案的有效实施,还常会并发严重感染导致患者生存质量下降。
白细胞低怎么补最快最有效?
预防为先、治疗并重,加以合理的膳食调理,综合提升白细胞数量。
1、化疗前预防白细胞减少:即在白细胞计数未明显下降时应用,以避免化疗或放疗引起严重骨髓抑制。西医主要使用人粒细胞巨噬细胞刺激因子(G-CSF)等药物进行防治,一般从化疗后次日或最长至化疗后3~4天开始使用,直至恢复至正常或接近正常水平(2.0×10^9/L),不过目前并不建议使用粒细胞集落刺激因等作为常规性预防药物。
中医则循“未病先防、既病防变”的“治未病”理论,把化疗后白细胞减少的防治时间点前移,可在化疗前3天开始应用中医药预防白细胞减少症,应选择功能主治明确标注能治疗白细胞减少症的常用中成药,如升血调元颗粒用于提升外周血白细胞和其他原因引起的白细胞减少症及病后虚弱。
2、治疗性用药:即指白细胞已降低后用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)迅速提高血象,直外周血白细胞数恢复正常。为保护患者受益,降低感染风险,升血调元颗粒等具有升白作用的中成药可在放化疗后单独或与集落刺激因子联合使用有效升高白细胞。
3、膳食调理:饮食干预有助于预防患者化疗后白细胞减少症,可根据患者体质与证候合理搭配使用,常用于预防的食材多具有药食同源特征,常用培补脾胃、益气生血之品,可选用太子参、西洋参、红枣、山药、海参、甲鱼、银耳、枸杞、黄芪、胡桃肉、花生仁等。
由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效一说,应在医生指导下进行。

张子义主任医师中医科中日友好医院
擅长:擅长采用现代医学与东方传统医学相结合的方法诊治内科系统久治不愈的疑难杂病,在神经、精神系统疾病方面,如脑血管疾病、帕金森综合征、肌萎缩侧索硬化、老年痴呆、肌营养不良、周期性麻痹、神经性头痛、癫痫、睡眠障碍等。在肿瘤方面,如胃癌、肺癌等各种脏器恶性肿瘤。在其它方面,如糖尿病、慢性肾功能不全、哮喘、风湿类风湿性关节炎的诊治方面同样积累了丰富的临床经验。

骨质疏松腰椎压缩性骨折通常是指由于骨质疏松导致患者的腰椎骨量减少、骨微结构受损,使得腰椎在轻微外力作用下发生压缩性骨折的一种疾病。
骨质疏松腰椎压缩性骨折在老年群体当中比较常见,随着年龄的增长,骨密度会逐渐减少,进而出现骨质疏松问题,若这个阶段腰椎受到外力,如跌倒或重物压迫时,椎体就容易发生压缩,导致骨折。
对于这类问题,除常规的保守治疗外,患者可以选用能够提升骨密度、抑制骨吸收的鲁可欣地舒单抗注射液,其作用机制是通过抑制破骨细胞的功能,减少骨吸收,从而增加骨密度,加快骨折的愈合,降低二次骨折风险,尤其适用于绝经后骨质疏松的女性群体。

宋玉萍主任医师内科
擅长:糖尿病、肥胖症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、原发性醛固酮增多症、肾上腺皮质功能减退、库欣综合征、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、低钾血症、高钙血症、垂体瘤、席汉综合征、腺垂体功能减退症。