遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
无创DNA产前检测通常需要抽取一管血液。
无创DNA产前检测通常需要采集一管血液来进行检查，一般为3-5ml的静脉血液。无创DNA产前检测是一种比较精确的产前筛查手段，是一种基于母体游离DNA的检测技术，通过生物信息学分析，发现、预测、诊断和诊断胎儿染色体异常。在此基础上，通过生物信息学方法获取胎儿的基因信息，从而判断是否存在21三体综合征。
如果无创DNA产前检测的结果出现异常，还需要进一步完善其他相关检查，进行明确诊断。
叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能，而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况，主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型：CC型说明人体内的酵素利用率为100%，病人不需要额外的叶酸；
2、TC型：属于中级型，叶酸的主动利用率为CC型的67%，叶酸利用率为中度；
3、TT型：占CC类基因34%的活力，叶酸利用率最低，若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏，从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
意见建议：一、HBSAg-乙肝病毒表面抗原：为已经染上病毒的标志，并不能代表病毒有没有复制、复制程度、传染性强弱；
二、HBsAb-乙肝病毒表面抗体：为中和性抗体标志，是不是康复或是不是有抵抗力的主要标志。乙肝疫苗接种者，若乙肝两对半检查结果显示仅这一项阳性，应视为乙肝疫苗接种后正常现象；
三、HBeAg-乙肝病毒e抗原：为病菌复制标志。倘若乙肝两对半检查中，该项持续阳性3个月之上则有慢性化倾向；
四、HBeAb-乙肝病毒e抗体：为病菌复制停止标志。病毒复制减少，传染性较弱，但并不是完全没有传染性。
五、HBcAb-乙肝病毒核心抗体：曾经染上过或正在感染者都会出现的标志。核心抗体IGM是新近感染或病毒复制标志，核心抗体IgG是染上后就可产生的，对于辅助乙肝两对半检查具有意义。
指导意见：肝五项指标包括乙肝表面抗原、乙肝表面抗体、乙肝e抗原、乙肝e抗体、乙肝核心抗体，1、第1项阳性说明感染了乙肝病毒，第二项阳性说明检查者有乙肝抗体，是注射疫苗或者治愈后的乙肝产生的，第三项阳性说明有病毒复制快，第四项阳性说明病毒复制慢性，第五项阳性：说明曾经感染乙肝的标志物。建议：五项检查结果是要综合分析的，一项检查无法判断病情。
