我女儿三个月,医生说外形像先天愚型,请问染色体该怎...

会员15028448 3个月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我女儿三个月,医生说外形像先天愚型,请问染色体该怎么查,多少钱
曾经治疗情况和效果:

目前没有治疗

想得到怎样的帮助:

如果是先天愚型该怎么治疗

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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蔡素青 护士 广东省韶关市第一人民医院儿科 三级甲等
擅长:新生儿各种疾病
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问题分析: 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形. 基本上没有相应的治疗方法。
意见建议:抽血检查。通过检查染色体能够确诊先天愚型, 现在还没有很好的治疗方法。
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李群峰 医师 河北省邢台市威县人民医院儿科 二级甲等
擅长:儿科多发病、常见病、高血压 糖尿病、。
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问题分析: 外周血染色体的话,查的步骤一般是,上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养(37摄氏度,72小时)——低渗法收获细胞,固定液固定,制成细胞悬液——制片,G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析(随机选取分散良好的中期细胞分裂相20~50个)——报告结果,镜下拍照,上机分析并生成图文报告——审核、签发报告。
其中的过程您了解一下,我也是大致说一下。一般医院出报告都在一个月左右,有些医院可能检查者较多,报告可能会延迟到2个月左右才能出。
意见建议:祝你孩子健康 希望我的回答对你有所帮助有什么不明白的再来咨询
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孙杏连 主治医师 安庆女子医院妇产科 一级甲等
擅长:功能失调性子宫出血病,真菌性外阴炎,子宫畸形
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问题分析: 你好,染色体检查就是出去孩子的血液进行基因染色体检查诊断。费用玫瑰医院不一样。
意见建议:建议如果有疑似先天愚型疾病的需要进行染色体检查,费用你最好咨询你当地的医院。
相关问答

先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

病情分析: 外周血染色体的话,查的步骤一般是,上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养(37摄氏度,72小时)——低渗法收获细胞,固定液固定,制成细胞悬液——制片,G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析(随机选取分散良好的中期细胞分裂相20~50个)——报告结果,镜下拍照,上机分析并生成图文报告——审核、签发报告。
其中的过程您了解一下,我也是大致说一下。一般医院出报告都在一个月左右,有些医院可能检查者较多,报告可能会延迟到2个月左右才能出。
意见建议:祝你孩子健康 希望我的回答对你有所帮助有什么不明白的再来咨询

李群峰医师儿科河北省邢台市威县人民医院
擅长:儿科多发病、常见病、高血压 糖尿病、。

指导意见:先天愚型有特殊面容,可抽血查染色体,可去大医院检查

廖翠芳主任医师儿科河源市妇幼保健院
擅长:维生素D缺乏症,急性感染性喉炎,腹泻病,毛细支气管炎,川崎病,幼儿急疹,小儿食物变态反应,小儿惊厥,急性上呼吸道感染,水痘