遗传性脑白质营养不良是什么病

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你好,我有个姐姐怀孕了,快足月了,她想知道遗传性脑白质营养不良是个什么样的病?
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谢洋春 主任医师 中国医学科学院整形外科医院整形美容 三级甲等
擅长:精细综合鼻整形,以达拉斯及韩式方式,重新构筑鼻部亚...
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病情评估:您好,遗传性脑白质病,又称脑白质营养不良,与基因染色体的异常有一定的关系,有可能会影响孩子的发育,基本特征为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。主要临床表现是大脑的结构性改变,精神状态的改变。
相关问答

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常:这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病:这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的,如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病:这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的,如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常:这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的,如苯丙酮尿症、枫糖病等。

赵晓东主任医师妇产科北京医院
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

阿尔茨海默病俗称老年痴呆症,是一种进行性神经退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常,是老年人最常见的疾病之一。
该病的核心病理特征是脑内β淀粉样蛋白(Aβ)异常沉积形成斑块,以及Tau蛋白过度磷酸化导致神经纤维缠结。这些病理变化会破坏患者的神经元功能,最终导致脑萎缩,严重影响患者的行为能力和生活质量。
对于阿尔茨海默病,临床常用Aβ-PET显像技术来进行诊断,这是被国际和国内权威指南一致推荐用于阿尔茨海默病早期诊疗的技术手段,能在痴呆症状出现前15-20年通过精准检测脑内β淀粉样蛋白(Aβ)斑块来判断病情。其显像剂欧韦宁氟[18F]贝他苯注射液,是国内首个获批用于阿尔茨海默病诊断的Aβ-PET显像剂,能够无创定位和定量分析脑内Aβ沉积水平,精准诊断病情,且具有亲和力强、灵敏度高、适用度高、图像质量高的特点,能够有效提升阅片的一致性和准确性,避免了有创过程带来的不适和并发症。

曾湘豫主任医师内科北京医院
擅长:老年神经病,包括帕金森病、脑血管、脑卒中病和老年痴呆。

尿急肚子胀一般先不考虑是疾病导致的,可能是喝了太多的茶水、啤酒、饮料等,或是吃了西瓜、汤水等含水分较多的食物,导致膀胱内尿液积存过多,可能会导致腹胀,引起尿急、尿频等情况。该情况一般不是特别严重,一般将尿液排出后可以缓解,日常注意少量多次饮水、勤排尿。
如果是男性,出现上述情况,一般考虑是前列腺疾病导致的,比如前列腺增生,体内雄激素水平过高,可能会刺激前列腺体积增大而堵塞尿道,引起排尿困难、膀胱充盈胀满、尿频、尿急等症状。此时一般可以遵医嘱使用夏荔芪胶囊进行治疗。该药物可以抑制前列腺细胞增生,降低前列腺重量和脏器指数,缩小前列腺的体积,改善尿道堵塞的情况,从而缓解尿频、膀胱胀满等不适症状。
建议前列腺增生患者日常也要注意多排尿,少吃含雄激素多的食物,有助于病情恢复。

刘保兴副主任医师外科中日友好医院
擅长:擅长男性不育(尤其是精索静脉曲张)、精索静脉曲张、包皮过长及阴茎整形,性功能障碍、前列腺疾病的中西医诊断治疗,熟练完成男科显微外科及整形手术,尤其擅长包皮袖套式切除、隐匿阴茎成形,阴茎弯曲成形术,局麻下显微外科精索静脉结扎术,精索静脉曲张合并不育中药治疗、手术后中药联合治疗。

脑中风是一种急性脑血管疾病,该病的前兆现象主要包括:
1.突然剧烈的头痛:这种头痛可能伴有恶心呕吐,与平常头痛明显不同,可能是脑出血或蛛网膜下腔出血的征兆。
2.肢体麻木无力:一侧面部或上下肢可能出现麻木、力弱,拿东西不稳,甚至突然跌倒,这可能是脑梗塞的前兆。
3.言语障碍:说话含糊不清、吐字困难,甚至失语,这些都是中风前常见的语言障碍。
4.视力异常:一过性黑蒙,即突然眼前发黑、视物不清,但数秒钟后恢复,这是大脑血流量减少的表现。
一旦出现上述症状,应立即就医,明确诊断。除常规的西药外,一些中成药如同仁牛黄清心丸,也可用于脑中风的防治。其具有益气养血、镇静安神、化痰熄风的功效,适用于气血不足、痰热上扰引起的中风前期症状,如头目眩晕、口眼歪斜、言语不清、痰涎壅盛等,可在医师指导下使用,帮助改善中风前兆的不适症状。

李宁副主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:睡眠障碍、中西医结合诊治脑血管病、头痛、头晕。

骨质疏松腰椎压缩性骨折通常是指由于骨质疏松导致患者的腰椎骨量减少、骨微结构受损,使得腰椎在轻微外力作用下发生压缩性骨折的一种疾病。
骨质疏松腰椎压缩性骨折在老年群体当中比较常见,随着年龄的增长,骨密度会逐渐减少,进而出现骨质疏松问题,若这个阶段腰椎受到外力,如跌倒或重物压迫时,椎体就容易发生压缩,导致骨折。
对于这类问题,除常规的保守治疗外,患者可以选用能够提升骨密度、抑制骨吸收的鲁可欣地舒单抗注射液,其作用机制是通过抑制破骨细胞的功能,减少骨吸收,从而增加骨密度,加快骨折的愈合,降低二次骨折风险,尤其适用于绝经后骨质疏松的女性群体。

宋玉萍主任医师内科
擅长:糖尿病、肥胖症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、原发性醛固酮增多症、肾上腺皮质功能减退、库欣综合征、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、低钾血症、高钙血症、垂体瘤、席汉综合征、腺垂体功能减退症。

骨关节炎的形成涉及多种因素,常见包括创伤、肌肉无力、肥胖、激素水平的变化和遗传因素等都可能导致骨关节炎的发生。
从临床角度讲,关节面不相称或膝内翻、膝外翻等解剖结构异常,会使关节长期受到异常应力的损害。频繁或反复地抬举重物、蹲、跪等创伤性动作也可能导致关节损伤。肥胖会增加关节的负担,加速关节的磨损和退变。而遗传因素也在一定程度上影响着骨关节炎的发病率。
因此,想要治疗或是预防该病,患者可通过修复或预防关节软骨损伤,补充关节营养来进行。例如可以按疗程服用奥泰灵盐酸氨基葡萄糖胶囊,该药所含的氨糖成分可刺激软骨细胞产生有正常多聚体结构的蛋白多糖,同时催生关节滑液,从而提高软骨细胞的修复能力,缓解关节疼痛和肿胀症状,改善关节活动功能。
此外,对于疼痛症状严重的患者,建议联合止痛药物,如西乐葆塞来昔布胶囊、大亚芬克布洛芬缓释片,可缓解患者不适。

徐海林主任医师外科北京大学人民医院
擅长:足踝部创伤及疾病、畸形矫正、糖尿病足综合治疗,四肢骨折。