羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。
做肾穿刺是为了诊断明确，因为肾炎的症状都非常相似，比如有血尿，蛋白尿，血肌酐异常，高血压或水肿的情况，它们从症状上都叫肾炎，但事实上肾炎的种类是非常多的。所以需要做肾穿刺，通过活检病理的形式来判断疾病是哪种类型的。不同的肾脏病治疗方案是不同的，预后也是不一样的。
通常情况下，确诊胰腺癌还要做穿刺。具体情况分析如下：
胰腺癌是一种常见的恶性肿瘤，可能会造成胰腺充血、水肿、增大，从而导致胰腺饱满，胰腺癌的诊断必须要有组织的病理检查，必须进行胰腺组织切片，以确定病变的来源，而穿刺是可以帮助医生进行诊断的，因此确诊胰腺癌还要做穿刺。如果确诊为胰腺癌，患者应及时就医，可以通过放射治疗、化疗、介入治疗等方法进行治疗，也可以通过胰十二指肠切除术、区域性胰腺切除术等手术进行治疗。
因为肝穿刺既是一种检查方法，也是一种治疗手段，能够有效的查出和治疗肝脏类的疾病。可以明确有无肝硬化存在。鉴别肝硬化临床类型，可区分酒精性肝硬化，还是肝炎后肝硬化，以及是否伴有活动性肝炎。肝脏穿刺也可以判断药物治疗效果及病情变化情况。
肿瘤千万不要做穿刺因为穿刺反而有可能带来不好的影响，比如皮脂腺囊肿，本身有包膜存在，穿刺后可能引起囊肿破裂导致潜在感染可能。如果是可以恶性肿瘤，可以选择做穿刺治疗。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，适合中期的产前诊断，羊水存在于羊膜腔内受精卵于受精形成羊膜腔，产生羊水。通过羊水穿刺是用针抽取少量羊水时，不易伤及胎儿。可供制片，染色，做胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断。
