主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
检查包括苯丙酮尿症(PKU)，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。如果检查出有什么问题或疾病，应该注意积极为孩子进行治疗，并且为孩子做好护理措施。
小儿足底血，主要检查四项疾病。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。通过足底血的检查，早起筛查以上四种疾病，及早治疗的。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
新生儿出生后要做足部抽血。主要检查的项目有：苯丙酮尿症，先天性甲状腺机能减退，肾上腺生殖器综合征，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
有的医院会做甲亢、苯丙酮尿症等检查。这两种病症都是可以控制的，可以治愈，尽早的治疗，可以提高孩子的生活质量。这四个项目主要是抽血检查，另外两个项目是听力筛查和新生儿的综合检查。
新生儿吞咽综合征是新生儿呕吐的主要原因，但也可能是其他原因导致的，需要采取相应检查，判断病因。
新生儿没有吃东西就会出现呕吐，如果是轻度的，可以通过化验来判断是不是感染了肺炎，如果是被污染的羊水，那么外周血白细胞会增加。大便潜血呈阳性，严重的可能会出现水电解质紊乱，需要做血钠钾氯钙、血pH值等相关的检查，需要做一些放射学检查，比如拍胸片，排除消化道异常。
