近十年来，基因检测技术日新月异，人类基因组计划已经完成了所有染色体的基因序列分析，基因表达与疾病的关系也越来越多。基因检测和很多疾病有着密切的关系，随着基因检测技术的突破，他们可以选择不同的基因检测组合，进行疾病的亚型分型，从而制定出更好的治疗方案，有助于帮助患者更好的、更快的恢复身体健康，减少疾病损伤。
乳腺癌患者进行基因检测的意义，主要是能够指导下一步的治疗。因为乳腺癌的治疗是以手术为主的综合治疗，并且在手术以后还需要根据详细的病理分期及免疫组化结果，决定内分泌治疗方案和静脉化疗方案。
区分甲状腺结节良恶性，其中以甲状腺超声最为首选。它能够清晰地显示出甲状腺肿大和肿大的程度。甲状腺超声在鉴别甲状腺良恶性结节中很有意义。在诊断中可以分为良性和恶性肿瘤两个亚型。
因为良性和恶性肿瘤都需要有足够多的血管供应肿瘤组织，所以在一个小范围内没有明显供血动脉时，就不能说不是恶性的结节。若此结节中的血供尤其充足，同时预示，这结节就是一个坏结节。
一般情况下，甲状腺穿刺与基因检测能吃早饭。具体内容如下：
在进行甲状腺穿刺时，身体容易处于紧张的情况，如果空腹进行，则可能导致患者低血糖发作，因此甲状腺穿刺与基因检测能吃早饭，并且建议患者在吃饭后再进行，以免出现身体不适的情况。甲状腺穿刺和基因检查的目的是为了明确患者的甲状腺结节的良性或恶性的情况，患者在检查后可对症治疗。
甲状腺基因检测主要用于甲状腺癌的筛查，目前常用的甲状腺基因检测是BRAF基因和TERT启动子基因检测。如BRAF基因在广泛应用于甲状腺癌的术前诊断，在怀疑甲状腺恶性肿瘤的预测风险超过95%。
甲状腺三项检查的意义是用于评估甲状腺疾病的药物治疗效果，包括甲状腺功能亢进症，甲状腺功能减退，甲状腺术后等。甲功三项里面最重要的是促甲状腺激素。因为促甲状腺激素对甲状腺的影响非常的广泛，涉及甲状腺的各个方面。
