遗传性低镁血症是什么原因引起的

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遗传性低镁血症是什么原因引起的
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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
遗传性低镁血症是一组由基因缺陷导致,表现为血镁降低的遗传病,可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱,因致病基因不同,遗传方式也不同,包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。
遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子重吸收的基因发生致病缺陷,导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能,从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。不同的遗传性低镁血症致病基因、遗传方式各不相同。目前已知的致病基因包括SLCI2A3、CLDNI6、CLDNI9、FXYD2、TRPM6、CASR、kCNA1、HNFIB、EGF、CNNM2、CLCNkB等。
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低镁血症引起的症状,通常会引起厌食,恶心呕吐。也会导致记忆力下退精神紧张,通常也伴有情绪激动,神志不清。低镁血症通常是由于患有肾脏疾病,或者是长期的营养补充不足以及患有甲状腺亢进的疾病所引起的,后期可以通过及时的补镁或者是补水来进行缓解。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

低镁血症常可出现以下几种情况,具体分析如下:神经肌肉的纤维性增高,在神经和肌肉上的作用,显示部分与低钙血症有关之查体之症候呈阳性,或自发痉挛,严重者可呈癫痫大发作。在某些情况下,也可能出现阵发性抽搐。部分病人可发生眩晕、共济失调等,手足徐动症和肌震颤,肌肉自发收缩、肌肉乏力、肌萎缩等。在这些症状中,有些还可能与其它疾病有关。在心血管系统中的作用。例如,在高镁盐饮食情况下,高血压病人也容易出现血压增高的现象。若为较严重的低镁血症,可出现心律失常。当血液中的镁浓度降低时,就容易造成心肌损害,并且也很难恢复到正常水平。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

一般来说,新生儿低镁血症的治疗方法有以下途径。
一、如果新生儿低镁血症并无其他不适症状,又能正常进食时,可通过适当补充含镁较为丰富的食物进行治疗。
二、新生儿低镁血症,家长可以遵医嘱通过应用10%葡萄糖酸钙静脉滴注,一般能达到较好的治疗效果,有助于缓解新生儿出现的不适症状。
治疗期间,家长应做好新生儿的保暖工作,避免着凉感冒。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

低镁血症的患者,常常伴有低钾血症。低镁、低钾可能与腹泻、灼伤、多尿、原发性醛固酮增多综合症、其他综合征、利尿剂等原因有关。但低镁也会引起低血钾。如果缺镁的情况很严重,不及时纠正,就会出现低血钾。由于钠-钾-ATP酶的不正常,导致了低钾血症。同时还会导致肾脏缺钾,从而导致缺钾。在低镁的情况下,肾脏中钾的损失主要与某些钾的分泌有关。除了低钾以外,大部分的低镁患者都会出现低钙的情况,这是因为缺少镁元素,导致甲状旁腺素分泌降低。此外,低钾血症的病人,体内的活性维生素d含量也会降低,有些组织和器官也会对其产生抗药性。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

遗传性果糖不耐受症是基因突变导致的,具体内容如下:
遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因是醛缩酶B基因突变。基因突变后,醛缩酶B的结构和活性发生变化。摄入果糖会引起各种代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生,从而导致低血糖。这种病是遗传性疾病,所以家族中有遗传性果糖不耐受的患者要高度警惕。遗传性果糖不耐受症的治疗主要是控制饮食和对症治疗,限制含果糖、蔗糖、山梨醇的食物或药物的摄入,维持血糖的稳定,及时治疗预后良好。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

遗传性癫痫一般是什么原因引起的:遗传性癫痫的发生原因,任何损伤大脑的因素都可以刺激大脑异常放电,而诱发癫痫。通常有外伤性的,疾病性的,遗传性的等。患有癫痫病的病患,除了常规服用药物控制以外,平时要保持良好的情绪,不能激动,否则也会诱发癫痫,所以同学,平时多加关心爱护,不要与吵架,防止诱发癫痫发作。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病