小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿肥胖通气不良综合征是由能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准。肥胖者因体重增加，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而肺活量明显低于正常儿童。
小儿患有多指畸形要尽早到综合医院骨科、整形外科、专业的手术外科就诊。
让专科医师判断多指畸形类型和严重程度，确定治疗的最佳时机和手术方式。患儿多指畸形，手术时机一般在半岁后。小儿半岁前对麻醉的耐受能力较差，且手指过于纤细，神经血管肌腱解剖没有半岁后清晰。手术方式以切除为主，复杂的多指要采取两个手指合并的方式，恢复手指大小和功能。
要给予吸氧、服用药物等对症处理。平时注意控制小孩子的体重进行减肥，体重减轻以后应该是可以慢慢好的，注意加强体育锻炼，增强体质，必要时需要进行手术，调节呼吸道的畅通。
小儿猫叫综合征是物理因素、化学因素、生物因素等原因引起的。
1、物理因素：孕期接触了X射线、电离辐射等，可能会引起染色体变异，从而导致小儿猫叫综合征。
2、化学因素：如果孕期接触化学药物，如抗代谢、抗癫痫药物、农药、甲苯、砷等，有可能会引起小儿猫叫综合征。
3、生物因素：如果孕期接触微生物，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，可能会导致小儿猫叫综合征。