血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。血红素是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。
卟啉病又称紫质病或血紫质病,因血红素生物合成过程中,某种特殊酶类缺陷导致卟啉或前体物质在病人体内不能够转化成血红蛋白而大量堆积,损伤病人细胞或组织的一种疾病,大部分为先天遗传,后天获得性表现主要为包括皮肤光敏型,神经症状型,混合型。
一般情况下,皮肤卟啉病是一种皮肤病,具体内容如下:
皮肤卟啉病是一种紫色的疾病。这是一种皮肤疾病。最普遍的情况是4-6岁的孩子。不是传染性疾病,治愈的几率很小,因此要尽早发现,尽早治疗,避免病情恶化。如果是皮肤卟啉病,2-5天后,患者会出现皮肤红肿,皮肤变脆,经常搔痒,会加重病情。可以通过服用烟酰胺和维生素E来改善症状。
血卟啉病是血红素合成障碍性疾病,主要是常染色体遗传性酶缺陷引起的。表现为卟啉和其前体在体内生成和代谢过多。主要累及的组织为红细胞和肝脏。临床表现为皮肤光过敏和神经系统异常。一般分为三种类型:皮肤型卟啉病、神经性卟啉病和皮肤神经卟啉病。表现为皮肤光过敏,主要为外露的皮肤红肿、水疱、糜烂、溃疡等症状。另外,神经卟啉病可以出现末梢神经炎的表现、精神症状。
急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见,且最重的一种。是由于δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原产生过多在体内蓄积所致,临床特征是,腹部绞痛,顽固性的便秘,精神障碍,以及尿中排泄大量的ALA及卟胆原。是一种常染色体显性遗传疾病。