脊柱畸形可分为全脊柱畸形和部分脊柱畸形两大类。脊柱畸形是一种比较大的疾病，它包括全部的脊柱畸形和局部的脊柱畸形，它是一种先天性的神经肌肉异常引起的。脊柱畸形包括颈椎、胸椎、腰椎等。颈椎部位的畸形，又称为颈椎分节不良。半椎体和蝴蝶椎体是常见的胸椎畸形。腰椎畸形，以脊柱裂最为常见。疾病也会改变脊柱的形态，造成脊柱畸形。
先天发育的，比如半椎的畸形。创伤导致的，比如陈旧性的腰椎骨折，没有得到很好的治疗，出现继发的后凸畸形、病理性改变，比如有些结核的病人通过保守治疗，但是出现局部的后凸畸形，脊髓受压。还有肿瘤的病人出现病理性骨折，出现继发的后凸畸形。还有是因为医源性导致的畸形，比如做后方长节段椎板的切除，随着年龄增长，逐渐出现局部的后凸畸形。
脊柱畸形的病因有先天发育不良、长期不良姿势等。造成脊柱畸形的因素很多，孕妇在孕期受到不良的刺激会导致胎儿脊柱畸形，神经肌肉疾病和基因因素都会导致脊柱侧弯，由于神经刺激会导致机体出现保护性的侧弯，如果长期不正确的坐姿，比如背单肩书包、弯腰、驼背、不正确坐姿等，都会导致脊柱侧弯。平时要注意保持正确的坐姿，尽量选择双肩包，避免脊柱侧弯。
体格检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触、动、逐步检查。肢的检查特别要强调双侧对照。躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。
除基因异常外，考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身，使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形，同时胸廓受压影响脊柱，可能是特发性脊柱侧凸的诱因。