自闭症不一定是母亲的x基因导致的。有些资料提示,本病与遗传有关。有些遗传疾病,比如苯丙酮尿症、脆性x染色体综合征均伴有孤独症的症状。还有的研究发现,同胞中有患本病的,就比一般人要高50倍。有人研究了单卵的患病率要比双卵的患病率要高。
自闭症是一种广泛性发育障碍的亚型。是发生在儿童早期的以同外界接触(包括父母)障碍为特征的发育性障碍。主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。
自闭症小孩遗传基因多来自父亲,父亲方面的基因突变,对神经发育异常起着决定性作用,自闭症是一种多基因遗传的疾病,随着父亲年龄的增长,小孩患自闭症的比率越高。
孕产期中的危险因素也许并不是造成自闭症发病的“直接原因”,不过它提高了已存在的自闭症遗传的可能性,增加自闭症发生的危险性,影响罹患自闭症的途径,是导致自闭症的重要“辅助原因”。
孩子在出生时出现产生、宫内窒息、感染、中毒等,易导致患病。有经过对这类儿童的检查发现,15%-50%的患儿伴癫痫发作,有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。像先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与自闭症发病有关。
科学上没有十分确定临床数据支持的项目都是没有对应检测项目的。并且现在的测序并不是全基因组分析,那样很贵的,而且好多不确定结论。自闭症,随着科学的发展一定可以通过基因检测找到病因,但是生活环境的因素也很重要。唯物论说过——任何事情都是内因为主,外因为辅的。