地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
中度的地中海贫血是很严重的。地中海贫血的症状表现为皮肤苍白、贫血、头晕、肝脾肿大和疲乏无力等，更有严重者甚至会出现晕厥等现象。平时饮食上多吃一些鸡肉、大枣、牛奶、鸡蛋、桑葚和花生等食物，来补充身体。平时也要多注意休息，不能太劳累。
表现有颅骨就会发生改变，头颅变大，额头会隆起，颧骨比较高、鼻梁塌陷，而且两眼的距离会增宽，并且，病人经常会患气管炎或肺炎，如果是重型地中海贫血，则会在成年前死亡。
孕妇地中海贫血的症状如下：
通常情况下，孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振，全身乏力疲劳，头晕等。孕妇一旦确诊后，建议及时去医院进行检查，在专业医生的帮助下，选择相应的治疗方法，避免引起胎儿出现发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄色的脸色。此外，孕期需要多补充营养物质与微量元素，防止胎儿发育不良，引起不必要的伤害。
地中海贫血患者检查的项目主要就是血常规，血常规中有很多血液的指标，比如血红蛋白含量，红细胞的数量，一旦血红蛋白的含量发生异常，红细胞的数量减少，那么就有可能是地中海贫血。
