血友病是一种先天性遗传性疾病是一组由于血液中某些凝血因子缺乏,而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性,包括血友病a、血友病b和血友病c前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传,血友病被称为王室病,来源于十九世纪二十年代欧洲皇室系统。
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症病人没有明显外伤也可发生自发性的出血。
血友病最主要的并发症是关节和深部肌肉出血的问题。血友病由凝血因子缺乏所引起,凝血因子的主要功能是参与止血,其缺乏会引起机体的出血。缺乏内源性的凝血因子,易导致病人深部组织出血等并发症,例如引起关节腔的出血,反复的关节腔出血可能会导致关节畸形、疼痛、行走困难,需引起足够重视。
血友病是伴x染色体隐性遗传病。伴x隐性遗传病特点有:母亲患病,则儿子必患病;母亲为表现型正常的隐形携带者,其子代中男性有一般患病;后代中男性患病的概率高于女性;若父亲的表现型正常,其女儿的表现型一定正常;交叉遗传,比如人类的红绿色盲,男性的红绿色盲基因只能从母亲那里遗传而来,以后只能遗传给女儿。
血友病是一组凝血因子异常导致的先天性出血性疾病,根据缺乏的凝血因子不同,分为血友病A和血友病B。血友病A就是缺乏凝血因子Ⅷ,血友病B也就是缺乏凝血因子Ⅸ,这两种血友病都是性联隐性遗传性的疾病。这种疾病常常发生于男性,女性为携带者,血友病A的发病率约6倍于血友病B的发病率。