它是人体的珠蛋白合成障碍引起。最开始是地中海国家发现的，所以称为地中海贫血，主要疗法有食疗补血，因为食物中的补血的成分是纯天然的，没有什么副作用，营养丰富，可以帮助积极进行治疗，希望能够积极帮助补充血液，另外红枣补血是比较好的选择，而且没有什么副作用，中医研究表明每天吃四颗红枣，也是有助于血液的补充的，能够缓解疲劳，长时间使用能够提高免疫力。
对于地中海贫血的病人，饮食调理要注意，进食营养丰富的食物，但凡辛辣口味重，过于油腻的，生冷的不洁食物，应该禁食或少食。只需要均衡饮食，不需要特别进食所谓的补血食物，反之一些含铁高的食物，比如菠菜肝脏等，应该适量，不宜过量食用。
可以做血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、红细胞大小异常，这些都可以检查出。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。