地中海性贫血是珠蛋白生成障碍性贫血的，原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的。
地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状，患者的表面肤色显得苍白，患有黄疸，地中海贫血也分别有严重型，还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大，不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。
孕妇地中海贫血的程度非常严重的，需终止妊娠。因为胎儿由于基因缺陷先天发育不良，很可能会胎死腹中，也可能会在妊娠末期发生胎儿水肿，使之在出生不久就死亡。即使婴儿可以勉强活下来，将来也需要进行长期输血，或者是接受骨髓移植。
地中海贫血携带者，就是指地中海贫血基因携带者，就是说，人体内携带着地中海贫血基因，但是病人并没有地中海贫血的症状，没有面色苍白，巩膜黄染等地中海贫血的表现。但是，地中海贫血基因携带者，与其它地中海贫血病人和携带者婚配以后，后代当中会出现各种类型的地中海贫血病人。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
地中海贫血隐性携带者一般不会有什么症状。地中海贫血是一种遗传基因性疾病，发病者的某些基因缺失而容易发病。基因携带者通常不会有症状，但是如果配偶也是携带者，则后代则会成为地中海贫血患者。