小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的病人主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的病患，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早，一般是儿童多见一些，贫血会比较严重。
地中海贫血患者检查的项目主要就是血常规，血常规中有很多血液的指标，比如血红蛋白含量，红细胞的数量，一旦血红蛋白的含量发生异常，红细胞的数量减少，那么就有可能是地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早。