全身的测量：测量目前患者的身高、体重等，是否符合矮小症的标准。病史询问：如父母的身高等，计算患者的遗传身高的情况。实验室相关检查：包括生长因子、甲状腺素，以及其他相关的肿瘤因子，寻找内分泌或肿瘤方面，是否存在造成矮小症的不良因素。拍骨龄片：判断目前患者骨龄发育情况。影像学检查：如脑垂体检查，排除其他肿瘤疾病等。
如疑似患儿患有矮小症，要到医院做进一步检查，以明确原因，通常检查方法有头颅磁共振，骨龄拍片等、生长激素刺激试验等，在临床上很多家长并不了解这种疾病。多数儿童因生长激素不足而发病，这时就需要给宝宝注射生长激素对症治疗。
此外，矮小症的患者应该多进食优质蛋白的食物,比如黄豆、鱼肉、牛肉,另外也要补充维生素类食物。
矮小症的检查项目包括全身的测量，病史询问，实验室相关检查，包括生长因子，甲状腺素，以及其他相关的肿瘤因子，寻找内分泌或肿瘤方面，是否存在造成矮小症的不良因素。拍骨龄片，影像学检查。
可以查查甲状腺功能，垂体磁共振，以及生长激素激发试验等，根据结果针对性治疗，了解是否存在垂体发育缺陷、占位病变等。怀疑有先天畸形等情况的还需做染色体分析，明确诊断后才能选择正确的方案进行治疗。
要知道儿童的骨龄、骨骺的发育状况、骨骺的关闭程度以及发育潜能等因素。
身高、体重、血尿常规、肝肾功能、血糖、骨龄等因素，可以通过头颅垂体MRI、甲状腺功能、生长激素刺激测试等。女性也要做血液检查，看有没有先天卵巢发育不全。如果是特别的脸，或是体型的比例不均匀，需要进行基因学的检测，以确定是否存在先天遗传疾病。