苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症无法治疗。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治好。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,就应该进行流产处理。
一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的。具体内容如下:
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病,可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常,从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加,一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的,但在气味上通常存在差异,患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。
苯丙酮尿症为先天代谢性疾病,常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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