苯丙酮尿症是什么因素引起的

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我家孩子发烧在做检查的时候发现尿液出现阳性,医生说可能是苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是什么因素引起的?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

这个是一种先天性病变,是由于染色体变异等导致的肝脏功能异常

周凹医师其他乡镇卫生院已帮助用户:119659
擅长:社区医师、妇科

问题分析:苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍疾病中常见的一种,属于染色体隐性遗传病,临床表现智力低下,癫痫发作和色素减少。
意见建议:诊断苯丙酮尿症的化验诊断,如果一旦确诊,应立即治疗,关键是减少苯丙氨酸摄入,饮食控制到青春期,终身治疗效果会更好,建议你去医院检查确诊后接受医生治疗。

赵金燕中医科唐山市中医医院已帮助用户:620
擅长:不寐,消渴瘿病,目赤肿痛,膝骨性关节炎

指导意见:苯丙酮尿症主要是体内苯丙氨酸高可以出现一系列的症状,但是嘴角起疱疹与这个关系不大。

施巧玲副主任医师儿科已帮助用户:77484
擅长:小儿缺铁性贫血,水痘,幼儿急疹

你好: 这种情况可以到医院检查一下,确诊后进行治疗。

张丽心理诊所河北邢台爱家心理咨询中心已帮助用户:11099
擅长:心理咨询,情感咨询