苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
问题分析:苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍疾病中常见的一种,属于染色体隐性遗传病,临床表现智力低下,癫痫发作和色素减少。
意见建议:诊断苯丙酮尿症的化验诊断,如果一旦确诊,应立即治疗,关键是减少苯丙氨酸摄入,饮食控制到青春期,终身治疗效果会更好,建议你去医院检查确诊后接受医生治疗。
指导意见:苯丙酮尿症主要是体内苯丙氨酸高可以出现一系列的症状,但是嘴角起疱疹与这个关系不大。