最早症状是食欲不振或消化不良，病情加重时可出现厌食，恶心、呕吐或腹泻。可有失眠、注意力不集中、记忆力减退等，出现血小板功能异常，有出血倾向，如皮下或粘膜出血点、瘀斑、胃肠道出血、脑出血等。尿毒症不是一个独立的疾病，而是各种晚期的肾脏病共有的临床综合征，是慢性肾功能衰竭进入终末阶段时出现的一系列临床表现所组成的综合征。
尿毒症以代谢性酸中毒和水、电解质平衡紊乱最为常见，出现蛋白质、糖类、脂肪和维生素的代谢紊乱。患者呼出的气体有尿味，这是由于细菌分解唾液中的尿素形成氨的缘故；体液过多时可出现气短、气促；酸中毒时患者呼吸慢而深。
尿毒症是指由于肾功能障碍，各种代谢产物和一些毒性物质不能及时排出体外而在血液内累积，而造成体内的水、电解质、激素等失衡，是各种肾病的晚期或终末期临床症状。临床上只要满足肌酐大于707umol/L，或者肾小球滤过率小于15就可以诊断。
尿毒症需要定期检查，一般一个月复查一次。首次就诊的，可以检查肝功，离子肾功，血常规，尿常规，泌尿系彩超，血管炎三项，肿瘤标志物全套，24小时尿蛋白定量，心肌酶谱，心电图，心脏彩超等。因需要明确肾功能衰竭的急性还是慢性，及原发病的诊断，最常见的有肾小球肾炎，高血压肾损害，糖尿病肾病，梗阻性肾病等。
尿毒症是很多慢性肾脏病，比如糖尿病肾病、高血压肾损害、慢性肾炎，这些肾脏病进展到终末期会引起肾脏萎缩，出现排出毒素，还有水分的功能受到影响，最后会导致水分蓄积，还有毒素排不出去会导致肌酐升高。临床上最主要的特点就是病人会有尿毒症面容，一般病人会脸色发黑、发暗，看起来比较脏一点，称为尿毒症面容。如果贫血比较严重的病人，也会出现脸色苍白。
