对法布里病肾移植患者要多加注意，因其常有不可预期的高死亡率；这多是由于脓毒血症所致，现无证据表明法布里病肾功能衰竭患者的细胞和体液免疫系统与其他尿毒症患者有什么不同。尽管典型的糖鞘脂包涵体会在移植肾中再次出现，但程度和严重性少有临床意义。
病情分析：性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病
意见建议：进入终末肾衰后可作透析或肾移植对肾衰竭的患者有效。新近发现肾移植后，尽管α-半乳糖苷酶活性并无明显上升，但在改善患者尿毒症症状的同时尚改善了全身脂质代谢。有报道在移植肾上又发现糖鞘脂沉积但此沉积慢而轻微对移植肾危害不大。由于移植肾提供了α-半乳糖苷酶，部分患者移植后肾外表现有所改善
问题分析：您好，目前诊断法布里病(Fabrydisease，是一种罕见的遗传性疾病，一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。
意见建议：目前查资料看这个病没有很好的治疗方案，一般都建议基因治疗和去除酶解物治疗，出现神经性疼痛可以应用卡马西平等药物。
问题分析：你好，法布里病即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病或α-半乳糖苷酶A缺乏病，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变，神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常，心血管病变，眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
意见建议：目前无特殊治疗。近发现肾移植后，除改善尿毒症症状外尚可改善全身脂质代谢，酶替代疗法正在研究探索中，重组DNA技术可能是一条较有前途的方法。
问题分析：您好，法布里病是一种性连锁显性遗传疾病，一般儿童期青春期起病，最小6岁，误诊10年以上者并不少见。男性发病，女性携带基因。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。每个病人具体症状是不同的。
意见建议：目前主要对症治疗，支持疗法。国外研究的稍多谢，但是很多治疗效果不确定。如果进入肾衰竭末期，可以做肾移植。基因治疗目前技术还不成熟，也许将来科学发达了就能从根本上来治疗了。
