发生染色体异常会引起矮小症，来自父亲或母亲的基因，这是由于在精子形成和受精卵破裂时产生的新的染色体变异。
儿童矮小症通常与生长激素分泌不足有关，如果出现智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若出现染色体问题，则难以治疗。
建议疑似有矮小症的孩子做染色体、生长激素等方面的检查，如果有需要，可以进行甲状腺功能检查。另外，内分泌失调也会造成身材矮小，通常与生长激素分泌不足有关，如果伴有智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若染色体问题，则难以治疗。
染色体矮小症，即女童先天性卵巢发育不良，患儿除身材矮小外还伴有颈噗、肘外翻等症状，乳房发育不全，染色体检查可以发现妇女染色体易位和丢失。
染色体缺失矮小症是因为染色体异常缺失了一条x性染色体，这种情况下只能是预防，在母体中就需要做基因染色体检测来明确诊断。这种异常会导致严重的智力低下和身体畸形等症状。治疗方法第一，青春发育时预先进行生长激素的治疗，以增加身高，在青春期的发育过程中，身高预测令人满意，给性激素治疗。
矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。
遗传矮小症有一定的治疗手段，但是作用比较小。
对于遗传性的矮小症，一般没有较好的方法来治疗，可以通过使用药物和日常护理来缓解。建议在日常生活中注意休息，保证充足的睡眠，饮食中富含营养，最好是加强锻炼，平时多晒太阳可以有利于补充身体的维生素D，维生素D对钙的吸收来说是必不可少的，然后多吃一些含钙的食物，帮助骨骼生长。必要的时候可以前往医院进行生长激素药物的注射，部分患者也是可以达到普通人的标准身高的。
中医对于治疗矮小症有一定的效果。
矮小症有可能是由于脾肾亏损、气血不足导致的，所以要注意平时的生活要均衡，平时要注意饮食。尤其是小儿病人，其与父母的膳食安排有密切的联系。因此要根据具体的病因来进行调理，适当的中成药是可以的。矮小症是因为肺、肾两亏所致。可以选择服用补肺汤和河车大造丸。如果因为是因为肝肾阴虚，所以可以用大补阴丸加减中药方来治疗，中医可以治疗矮小症，也可以起到缓解的作用。