矮小症也称为侏儒症，是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，查基因染色体可以了解到有一部分是跟遗传基因相关的矮小症。还有一种是体质性生长延迟，也是因为遗传引起的，出生时患儿身长正常，儿童时期身高增长低于正常低值，不影响成年的升高，有明显的骨龄延迟，有些患者还有青春期发育的延迟，患者父母可能有一人或有双方的青春期发育延迟，而这些都跟基因和遗传相关，需要做染色体检查进行检查。
儿童矮小症需要做的检查如下：
第一步，要做全身检查，首先要做的就是测量孩子的身高、体重，然后和正常的小孩做比较，看看是否达到了标准值。第二，询问患者的病史，比如家长的身高，这也是影响孩子身高的一个重要因素，根据基因的不同，可以考虑到孩子的基因身高。第三，需要做一些相关的化验，比如生长激素、甲状腺功能、肝、肾、血常规等，以找出导致儿童矮小症的原因。第四，通过拍骨龄来确定孩子的骨龄。第五，核磁共振是一项重要的检查，以确定是否存在脑垂体肿瘤。
儿童矮小症辅助检查包括普通抽血化验生长激素、垂体磁共振检查、低血糖激发试验。
抽血化验生长激素初步排除患者有无生长激素缺乏。部分患者是垂体器质性病变导致生长激素缺乏，导致垂体性矮小症，要用垂体磁共振来排查一个器质性病变。儿童矮小症确诊试验，是用低血糖激发试验诊断。儿童矮小症的辅助检查主要包括这三个方面，可以有效诊断矮小症。
如疑似患儿患有矮小症，要到医院做进一步检查，以明确原因，通常检查方法有头颅磁共振，骨龄拍片等、生长激素刺激试验等，在临床上很多家长并不了解这种疾病。多数儿童因生长激素不足而发病，这时就需要给宝宝注射生长激素对症治疗。
此外，矮小症的患者应该多进食优质蛋白的食物,比如黄豆、鱼肉、牛肉,另外也要补充维生素类食物。
如疑似患儿患有矮小症，需到医院进一步检查。
矮小症的检查，比如说探测骨龄，看是否超前或滞后，女生的话也要进行子宫及附件彩超。在这个过程中，医生要仔细地观察孩子身体各部位是否正常，尤其是身高上的变化，比如腹部的脂肪多少。也有用抽血化验的，观察儿童血液生长激素含量。在体检时也要注意一些细节问题，比如血常规的测定。同时也要进行甲状腺功能检查，头颅磁共振检查，尤其是有关脑垂体的检测。
儿童检查矮小症一般挂小儿内分泌科。
矮小症的诊断标准是：身身高低于了标准，身高第3百分位以下，或者是低于了两个标准差以下。如果发现了矮小症，需要对其进行相关的检查，从而确定其原因。确定原因后，才能对孩子进行针对性的治疗。首先要做好营养检查，比如：维生素，微量元素，体重，身高等。其次，检查内分泌，如生长激素、甲状腺激素、肾上腺素等。然后是造影。还需要做垂体核磁共振检查。此外还要检查肝、肾、以及其他器官。