足跟血不合格多是由于新生儿先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症引起的,可能影响孩子的智力和发育。足跟血不合格的小儿需做其他化验检查,并定期复查,应进行严格的饮食控制,尽量母乳喂养,添加辅食后定期调整小儿的饮食食谱。坚持每半年至一年检查一次宝宝的智力和身体发育情况。
新生儿足跟血筛查没通过,就必须复查,会通知具体是哪项没有通过,不管是可疑还是阳性结果,必须复查,明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退,苯丙酮酸尿症的筛查,有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查,还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现,早期治疗可以避免发病或者减轻症状,如果没有早期及时治疗,会影响终生。
唐氏筛查是一种检测唐氏综合征的方法。筛查结果分为高风险、中风风险和低风险。不管是什么检查,都是有可能的。如果筛查的结果是低风险,那么唐氏综合症的几率就小了,而中危险和高危险的孩子,就有可能得这种病。
如果有这样一个危险的筛选结果,则可以进行更深层次的无创性DNA检测;如果有高危的筛查结果,最好做一次羊膜穿刺。
听力筛查是在出生后的两三天内就做的,如果不合格,会在出生42天后再复查。要由听力检测机构进行耳鼻喉科的检查,以及其他相关检查,排除听力的问题。既然声音大了以后孩子还被吓一哆嗦,说明听力是没有问题的,不用太担心。
如果小孩子有两次筛查听力不通过,有可能是先天性耳聋。一周岁的小孩子,应该平时能听到家长说话的声音。如果孩子平时对说话反应迟钝,需要到正规的耳鼻喉科进一步检查。如果是先天性耳聋,可以及时去听力中心进行听力的干预。
新生儿cah指的是新生儿先天性肾上腺皮质增生症,是常染色体隐性遗传病,是皮质激素合成过程中所需要的酶的先天缺陷所致。临床上可以出现低血钠,高血钾,循环衰竭,失血危象,可发生于生后数周内,可危及生命。注意观察,按时给宝宝喂奶,及时的更换尿布,多晒太阳。定期进行检查,另外母亲母乳喂养的时候要记得多补充自身的营养,孩子也可以通过母体间接获得更多。