新生儿喉软骨发育不全多数是孕期缺钙引起的，会出现喉部的组织过度软弱，吸气时向内塌陷，堵塞喉腔上口而发生喉鸣的现象，严重时会出现呼吸困难，进而威胁到生命。加强补钙，适当晒太阳促进软骨发育。减少哭闹，预防感冒。
先天性喉软骨发育不全是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。常发生于出生后不久，随着岁数稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。通常患儿长大至2-3岁时，随着喉部的发育，症状多可自行缓解。
喉软骨发育不良典型的症状就是呼吸的时候喉咙里有声音，就会出现呼噜呼噜的声音。呼吸的时候有点费力，在吸气的时候脖子的部位有一定的塌陷。吃奶的时候费力也是喉软骨发育不良的一个表现。在呼吸的时候会出现呼吸困难。
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
肛瘘的症状是会排脓，脓汁粘稠，黄色、味臭；瘘管日久的排脓相对较少，或时有时无，稀淡如水；若脓量增加，则表示新瘘管生成瘘管有时会暂时封闭，不排脓液，从而出现局部肿痛，体温上升。
