软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
喉骨发育不全通常会发生在刚出生不久的小宝宝，由于新生儿咽喉组织松软，尚未发育成型，呼吸时口腔组织极易塌陷，如此喉腔空间变小，呼吸时就会发生喉鸣。这种疾病多是因为怀孕期间营养不良有缺钙的情况发生，造成胎儿的喉软骨发育不全。新生儿大概会在出生一个月左右出现喉软骨发育不全，此时是进行二次弥补最好的时机，家长要及时给孩子补钙。
一般情况下，二尖瓣关闭不全可分为急性与慢性，不同的症型有不同的症状表现，具体内容如下：
1.急性二尖瓣关闭不全：如果患者出现了急性二尖瓣关闭不全，但症状比较轻微，可能会有轻微劳力性呼吸困难的症状，随着病情加重，患者可能出现急性左心衰竭、急性肺水肿、心源性休克等情况，可能导致患者失去意识。
2.慢性二尖瓣关闭不全：如果患者患有慢性二尖瓣关闭不全，在症状比较轻微时，患者可能没有明显的自觉症状。但如果患者的病情较重，可能会出现身体疲惫、耐力下降、呼吸困难等症状，甚至可能出现右心衰竭。
治疗上要注意及时的对症治疗，同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高，需要进行减压分流；椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外，儿童由于四肢活动不方便，活动减少，从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架，避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作，只要患儿能够正常生存下去，其预后也会更好。
一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：
1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。
3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。