唐氏综合症常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
平均寿命只有16.2岁。50%的在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过40岁，2.6%活过50岁。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。此外，白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是死亡原因之一。
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。
唐氏综合症又称二十一三体综合症，是一种染色体疾病，不可有效治疗的。临床可以表现为，鼻梁塌，眼裂小，眼距增宽，通贯手，智力低下等。不宜结婚生子。唐氏人群有严重智能障碍，生活不能自理，寿命短，平均存活20-30岁，智商在20-50之间。
轻症可以活在成人中，但是智力不足。25%到30岁在1岁以内死亡，51%在5岁以内死亡，一般寿命依存于先天性心脏病、反复呼吸道感染等并发症的有无。一般超过40~50岁的概率非常小，大约5%到8.8，随着现在医疗条件的发展，生存率还在提高。