唐氏综合症又称二十一三体综合症，是一种染色体疾病，不可有效治疗的。临床可以表现为，鼻梁塌，眼裂小，眼距增宽，通贯手，智力低下等。不宜结婚生子。唐氏人群有严重智能障碍，生活不能自理，寿命短，平均存活20-30岁，智商在20-50之间。
平均寿命只有16.2岁。50%的在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过40岁，2.6%活过50岁。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。此外，白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是死亡原因之一。
轻症可以活在成人中，但是智力不足。25%到30岁在1岁以内死亡，51%在5岁以内死亡，一般寿命依存于先天性心脏病、反复呼吸道感染等并发症的有无。一般超过40~50岁的概率非常小，大约5%到8.8，随着现在医疗条件的发展，生存率还在提高。
主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。