唐氏综合症什么意思

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我最近怀孕了,最近孕检出来,医院说不排除是唐氏综合症,这种病是什么意思?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形;眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多等。
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形;眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多等。

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唐氏筛查低风险的结果,说明胎儿发生染色体异常的可能性很小,主要查21三色、18三色、开放神经管畸形,根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值,结果只有两种情况一种是高风险,一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。

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唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况,在处于临界风险时,必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式,比较好地了解染色体情况后而确定胎儿的智力发育是否存在异常,并根据检查结果而做相关的决定和处理。

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唐筛的时间是怀孕15-20周六天,早上空腹化验准确。唐氏筛查只是初步的筛查根据提供的报告显示二十一三体综合征,建议做进一步的检查,进一步医院做无创DNA检查,做羊水穿刺,诊断是否有遗传性疾病。

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唐氏综合症筛查的准确率达到50%到60.分母越大。风险就越低。年轻只要结果不属于高危,就不用太多担心。实在不放心,可以做无创DNA的检查,准确率能达到99%。放松心情,不要有太大压力。

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二十一三体唐氏综合征的危险值,意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。
唐氏胚胎不能被彻底的剔除,是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险,都要做无创DNA检测,或者做一次羊膜穿刺,这样做的成功率99%,可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿,必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。