确诊卵巢发育不全应该做的检查有激素水平检测、染色体检查，骨密度检查。辅助有阴道镜检查、腹腔镜检查。明确病因，对症治疗。先天性卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。有阴道，子宫小或缺如。
一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查
1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。
2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。
实验室检查，激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。阴道镜检查、腹腔镜检查。除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
怎么检查有没有得卵巢发育不全：先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。平时要注意休息，多喝热水。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
检查卵巢该做性激素六项检查、超声检查等。
卵巢有器质性和功能性两种类型。卵巢有没有囊肿和肿瘤，需要通过超声波来判断卵巢的形态和有没有长物。要想了解卵巢的机能，了解体内的荷尔蒙水平，需要进行血液检测，以了解性荷尔蒙六项目，以及卵巢的机能。卵巢是分泌激素、分泌卵泡、分泌卵泡的组织，需要通过血液检查，检查雌激素、孕激素、雄激素等激素的含量，来判断卵巢的机能。