羊水穿刺是一种产前诊断,主要是通过抽取羊水,从羊水中分离出胎儿的脱落细胞,从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况:
1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险,需要进行羊水穿刺。
2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。
3.B超检查的B超有很多异常,可能是胎儿的染色体病变,要进行羊水穿刺。
以下人需要做心血管病精准医疗,具体分析如下:
90%的高血压患者都没有明确的病因,只有10%的患者才能查出病因,如果找不到病因,就会面临终生服药的问题,因此,早期高血压患者要进行基因筛查。对于一些先天性心脏病、心脏发育异常、恶性心律不齐的病人,也可以通过基因检查来确定是否存在基因结构异常、蛋白通道异常。一些心肌病的病人也要做基因检查,比如夹层动脉瘤、动脉弹性变性等。
孕妇高龄(年龄≥35岁)。孕期唐氏综合症筛查高风险。超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者。家族中存在已知或可疑遗传病。羊水过多或过少。不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史)。孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
六十岁女性老人主要检查得是心脑血管检查,肝、胆、胰腺B超及胸透,查眼底,查血糖和血脂,检测骨密度,胃肠镜检查,老年女性即便已绝经,老年人容易骨质疏松,因此四十五岁以上的女性应进行骨密度检测。
羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。
羊水穿刺检查不出脑瘫,需要做羊水穿刺的人群有孕妇高龄、孕期唐氏综合征筛查高风险、超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形、夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者等。