胎儿宫内发育情况在孕16~18周时可以做胎儿唐氏筛查，主要是排除胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和胎儿神经管发育畸形高风险。孕22~24周做胎儿四维彩超大排畸检查，目的是排除胎儿内脏发育畸形。孕期做这两项重要筛查，可以排除胎儿染色体核型异常及胎儿内脏发育畸形。在16~24周之间，是胎儿排畸检查的最关键时期。
“大排畸”检查，一般会安排在孕20～孕24周左右，多数医院的大排畸检查是通过三维或者四维彩超来做的，通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。彩超可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。
胎儿畸形筛查，可以通过染色体和B超来排除，就是说怀孕4个月-6个月之间做检查，可以看出胎儿有没有体表或者内脏畸形，还可以做大排畸检查是在18周-24周左右，这时候羊水适中看得比较清楚。
胎儿畸形有先天性心脏病，发病几率较高，大多数均可在产前确诊。消化系统畸形，包括消化道各个阶段的闭锁、狭窄以及先天性神经发育异常导致的功能性肠梗阻等。泌尿系统畸形，肾发育异常所致的肾积水发病率很高，产前可通过B超检查。
胎儿一旦发生畸形，孕妈怀孕初期就可能流产。
由于整个胚胎发育畸形，孕妇可出现阴道流血、腹痛。怀孕期间，医生要注意观察孕妇是否出现了胎动异常以及其他一些异常现象。胎儿畸形也有引起孕妇羊水增多的危险，通过羊水检查就能发现。当妊娠中期发现了畸形胎时，就应该马上进行产前诊断。怀有畸形胎儿孕妇，外表症状通常并不突出，要经常进行四维彩超检查，才可以进行判断。如果发现胎儿异常，就应该及时治疗。怀孕期间的检查，才可以确定胎儿有无畸形。所以，医生需对不同类型的畸形患者制定合理的治疗方案和预防措施。
