一般情况下，颌骨畸形性骨炎要做以下检查：
1、实验室检查：颌骨畸形性骨炎患者的血清碱性磷酸酶，或尿羟脯氨酸含量增至正常值的2倍。
2、影像学检查：可以进行X线检查，部分患者有无骨纹结构，磨砂玻璃样，边界不清，牙根吸收和受压移位等症状。
3、体格检查：医生通过视诊检查患者面部有无畸形，颌骨肿胀程度，有无牙齿松动或脱落，触诊颌面部有无疼痛。
指导意见：影像学检查：X线平片 早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松。在颅骨首先是外板破坏而内板仍保持完整。
指导意见：目前无统一的治疗适应证。由于新一代双磷酸盐药物具有非常高的疗效、较好的耐受性和较短的治疗周期(2～3个月)，因此一般认为有症状者、有患发并发症倾向者和碱性磷酸酶明显升高者应给予治疗。
1870年由Paget首次描述，故又称Paget病。发病年龄多在50岁以上，有阳性家族史者占14%，男女比例为3∶2。南非及美国发病率均很高，国内报告甚少。
【治疗措施】
多数无症状或症状轻微者常不需治疗，少数症状明显者可行非手术治疗或手术治疗，而手术治疗同时亦需应用药物治疗。
非常手术治疗
主要适应证包括：(1)疼痛；(2)畸形；(3)血清碱性磷酸酶或尿羟脯氨酸含量增至正常值的2倍；(4)神经压迫症状；(5)高排出性充血心力衰竭；(6)病理性骨折；(7)手术治疗前用疗。畸形性骨炎非手术治疗除保护病骨，预防病理性骨折外，主要为药物治疗。
降钙素 可抑制破骨细胞的骨吸收功能，用药后血清碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸水平可相应下降，但在病情较严重者可长期保持异常水平。大多数患者疼痛迅速得到缓解，肢体血流减少，体温下降，而神经症状也可减轻或消失。
二磷酸盐 对骨吸收与形成均有抑制作用，从而导致骨软化。停药后易复发。有人建议病变位于负重骨时应首选降钙素，还有主张降钙素与二磷酸盐联合应用。此外，还可选用光辉霉素等药物。
手术治疗
手术治疗的主要适应证为：(1)部分病理性骨折；(2)严重关节炎；(3)负重骨的严重畸形。对于有神经压迫症状者药物治疗无效可行减压手术，而病理性骨折行内固定手术者骨不连发生率较高。
【病因学】
畸形性骨炎的病因至今尚不明确，不少作者认为可能是一种慢性病毒感染，将骨组织活检标本作细胞培养，发现破骨细胞中有病毒存在，而成骨细胞及正常骨组织中并未找到病毒。
【病理改变】
Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活性增加，发生严重的局限性骨质吸收，并在病变骨内慢慢扩展所致，故建议本病称为破骨细胞炎。早期病变因破骨细胞的骨吸收作用而出现骨小梁稀疏和骨皮质变薄，随即破骨细胞数目开始减少，成骨细胞相应增多，骨皮质及骨小梁均为松质骨所取代，最后无论是皮质骨还是松质骨均呈杂乱无章的镶嵌结构。这一病理过程的各阶段并无截然分界，即使是同一患者同一部位也可同时存在溶骨与成骨的表现。
畸形性骨炎的病变可为一处或多处，并可同时伴发肿瘤，其中以骨肉瘤为多见，有人认为实际上是畸形性骨炎恶变所致。
【临床表现】
症状和体征 大约有10%～20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现。
腰背痛 腰背痛是畸形性骨炎最常见的临床症状，椎体发生病理性骨折时疼痛加重，如伴发骨肉瘤则病程进展迅速，很快出现神经压迫症状甚至下肢瘫痪。
骨痛 主要发生在负重骨骼。除腰骶椎外，常见部位还有股骨和骨盆等，疼痛程度多较剧烈，位置深在，严重者卧床不起，翻身困难，病变区血流明显增加，故常有皮肤灼热感，不敢触摸。下肢长骨可发生畸形，严重者还可发生骨折，颅骨受累者可出现头痛、耳鸣等症状，颅骨增厚使头颅周径增大，患者经常需要换更大的帽子。
关节炎 以髋关节和膝关节多见，表现为疼痛和功能障碍。应与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。
颈痛 颈肩部可有不适和疼痛
【辅助检查】
多数患者血清碱性磷酸酶升高，尿羟脯氨酸含量增加，但血清钙、磷、维生素D3和甲状腺激素水平多保持正常。近年来报道血清降钙素水平上升将有助于诊断。
活组织检查
有助于明确诊断及确定是否伴发肿瘤，临床及X线检查无法确诊时可考虑施行。
影像学检查
X线平片 早期以吸收为主，典型表现为局限性骨质疏松。在颅骨首先是外板破坏而内板仍保持完整。长管状骨除骨小梁减少外还可见骨皮质变薄。病变与正常皮质骨分界处可见到“V”形分界线。其边缘清晰锐利。在椎体则表现为病理性骨折。病程晚期骨骼发现硬化并增大，当颅骨外板尚有溶骨表现时内板即已发生硬化。随着病变的发展，外板逐步增厚，最后内外界限完全消失，颅骨常因此增厚数倍。长管状骨则可见骨皮质增厚，骨小梁粗乱，并可发生弯曲变形，不完全横形骨折及病理性骨折。骨盆窄小，髋关节间隙变窄，严重者股骨头可凸入骨盆腔内。而脊柱椎体则明显增大，后部结构亦增生硬化，增厚至正常的2～3倍，但椎间隙多保持正常。
其他 核素扫描、CT、MRI对于鉴别畸形性骨炎与肿瘤有一定帮助。 (文章出处
