通常大前庭水管综合征的主要的临床表现是听力下降，少数患者可能会出现突发性耳聋、发作性眩晕等症状，并伴随听力下降，或是反应迟缓、行走不稳等症状。本病主要症状是感音神经性聋，导致双耳受累，患者发病时突然或隐匿，造成听力下降，并呈进行性或波动性，偶尔可能出现突发性耳聋，少数患者可能有发作性眩晕、平衡障碍、共济失调等情况。
一般情况下，大前庭水管综合征的主要临床症状就是听力下降。
大前庭水管综合征是一种先天性常染色体遗传疾病，有的是在出生后因听力筛查没有通过而发现的。相当一部分是出生后听力正常，在儿童期偶然发病，家长才会发现儿童听力障碍，例如轻声呼唤听不到、电视音响开的比较大等症状。颞骨高分辨率CT扫描是诊断金标准，确诊后及时助听干预。
肘管综合征是导致手部麻木和功能障碍的常见原因，肘管主要是尺神经行走的骨纤维管道，当肘关节畸形或者肘部病变时，可使尺神经在肘管受压，出现水肿、炎性充血，严重时可使尺侧、手部的小鱼际、尺侧、尺侧的一根半根手指出现麻木，严重的是小鱼际和骨间肌萎缩，出现明显的爪状手畸形。患者需要及时前往医院进行相关检查，然后进行治疗。
腕管综合征有感觉异常的症状。
腕管综合征主要是因为正中神经受压造成的，患者的拇指，食指，环指桡侧半，可能会伴有感觉减弱的情况，同时还可能会存在麻木的情况，随着病情的发展，还有部分患者也会存在前臂、上肢的麻木、感觉异常等现象，病情饮食手指感觉减退、丧失，手掌的肌肉萎缩无力，甚至还可能不能够完成对捏的动作，建议可以积极进行治疗。
肛瘘的症状是会排脓，脓汁粘稠，黄色、味臭；瘘管日久的排脓相对较少，或时有时无，稀淡如水；若脓量增加，则表示新瘘管生成瘘管有时会暂时封闭，不排脓液，从而出现局部肿痛，体温上升。
