重度地中海贫血怎么回事

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家里宝宝出现了发育不良的情况,检查是重度地中海贫血,这是怎么回事?
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马瑞 主治医师 北京大学人民医院内科 三级甲等
擅长:血液科相关疾病
重度地中海贫血通常以出生后数日内发生贫血、进行性肝脾肿大和黄疸为特征,不排除发育不良。比较常见的是大头、加宽的眼睛、马鞍形鼻子、突出的额头和突出的脸颊。
典型表现是臀部似的头,长骨可折断。有些患者还有头大、眼距加宽、马鞍形鼻、额头突出、脸颊突出。
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病。此病的特点是红血球中一种称为血红蛋白的物质制造不足。
相关问答

孕妇地中海贫血,是一种遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血也叫海洋性贫血,是一种遗传性的疾病,由于基因突变或基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成,病人出现溶血性贫血。在临床上根据病情轻重,地中海贫血分为轻度的地中海贫血,中度地中海贫血和重度地中海贫血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血,也就是珠蛋白生成障碍性贫血,又叫海洋性贫血。
地中海贫血是遗传性贫血,是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变引起的。如果是α地中海贫血,就是α链的基因突变以后,合成α链不足引起的贫血。如果是β地中海贫血,就是因为合成β链基因发生突变所引起的。通过基因测定,可以完全明确是哪个基因发生问题引起的贫血。
建议需求注意多吃一些有营养的食物,适当的锻炼身体,促进胃肠蠕动,增加食欲。

高瑞通主任医师内科中国医学科学院北京协和医院
擅长:各种原发和继发性肾小球疾病、肾血管疾病及急、慢性肾衰竭的诊治,尤在IgA肾病、难治性肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、抗磷脂抗体相关性肾病等方面较有心得。

重度地中海贫血通常以出生后数日内发生贫血、进行性肝脾肿大和黄疸为特征,不排除发育不良。比较常见的是大头、加宽的眼睛、马鞍形鼻子、突出的额头和突出的脸颊。
典型表现是臀部似的头,长骨可折断。有些患者还有头大、眼距加宽、马鞍形鼻、额头突出、脸颊突出。
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病。此病的特点是红血球中一种称为血红蛋白的物质制造不足。

马瑞主治医师内科北京大学人民医院
擅长:血液科相关疾病

a类地中海贫血是由于两条α基因缺失。
由于两条α基因缺失,就导致了珠蛋白肽链合成障碍,病人可能会出现轻度溶血性贫血症状,但是也有部分病人并没有明显的临床表现。这种类型在临床上称为标准型α地中海贫血,对于这种类型的地中海贫血,一般不影响病人的正常的生长发育,也不影响病人正常的工作生活,但是当这种人感染,或者是服用了某些氧化剂以后,可能会诱发溶血性贫血的发作。
建议:日常情况下,这种病人不需要治疗,但是如果出现了明显溶血性贫血时,往往也需要给予适量的输血治疗。

高瑞通主任医师内科中国医学科学院北京协和医院
擅长:各种原发和继发性肾小球疾病、肾血管疾病及急、慢性肾衰竭的诊治,尤在IgA肾病、难治性肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、抗磷脂抗体相关性肾病等方面较有心得。

地贫是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
地中海贫血又叫做海洋性贫血,属于遗传性溶血性贫血疾病,如果是轻型地中海贫血的话,一般不需要进行特殊的治疗,如果是中间型或者重型地中海贫血的话,需要在医生的指导下进行治疗。可以进行输血或者是去铁治疗,同时要保证充足的休息时间,避免感染。
建议在饮食方面注意饮食调养,忌辛辣、腻、生冷食物,注意饮食规律,饥饱有度。注意天气变化防止外感的发生,多进行户外活动,呼吸新鲜空气,进行适宜的体育锻炼,增强体质和免疫能力。

于剑锋副主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:消化内镜诊断和微创治疗。在消化内镜诊断与治疗方面擅长静脉曲张或非静脉曲张内镜下止血术、食管、胃、结肠等消化道早癌的内镜下诊断及切除,晚期肿瘤内镜下介入支架置入,ERCP及相关治疗,内镜下胃造瘘术,经口内镜下肌切开术(POEM)、经粘膜下隧道食管肿瘤切除术(STER)、内镜下胃壁全层切除术(EFR)等操作。