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突变跟缺失一样吗?我这个是突变还是缺失?

会员184689282 3月 悬赏3元 已回复
SEA地贫缺失突变杂合子-SEA/aa.没有查突变,有必要查突变吗?这句话什么时候?会是中间型的吗
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曾海 主任医师 北碚区中医院内科 三级甲等
擅长:急性严重呼吸道综合征,呼吸窘迫综合征肺动脉高压,慢...
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问题分析:您好,这种情况建议你最好是查一个基因。这样才能明确诊断地中海贫血的类型。
指导建议:建议避免精神紧张,保持良好的心态,注意休息,注意营养,可以去医院进一步检测一下,在主治医师评估指导下规范化治疗。
相关问答

肺腺癌和其他恶性肿瘤一样,必须尽早诊断,并尽快采用治疗方法。治疗的难度在后期会增加。肺腺癌治疗越早,疗效越好。目前,国医疗技术发展迅速,治疗肺腺癌的方法很多。只要医生积极配合治疗和护理工作到位,疾病的发展就可以得到控制。关于肺腺癌基因突变好不好的问题,当然不要突变。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

肺癌病人没有基因突变证明病人患有良性肿瘤,但大多数癌症是由基因突变引起的,肺腺癌无基因突变,证明还是比较乐观的,肺腺癌病人可以接受治疗,早期手术治疗腺癌的可能性更大,如有必要,在医生的指导下调整药物,不推荐自行用药,以免发生危险。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

对于三A的病人有突变是选靶向治疗还是化放疗,现在的证据还不是特别充分。但是已经有一些研究提示,有突变的首选靶向治疗,同样可以取得好于化放疗的效果。而且进行靶向治疗毒副作用小,容易耐受,反应率非常高。在有突变的靶向治疗中,将近一半的会出现肿瘤缩小或者完全消失的状况。这样就为手术提供了机会。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

当牙缺失后不仅颌面部解剖形态的完整和面容的美观遭到破坏,而且咀嚼、吞咽、语言、表情等生理功能会遭受到不同程度的影响。长期缺牙不修复不但影响美观和发音,影响咀嚼功能,还会因邻牙不断向缺牙间隙倾斜、移动而导致咬合紊乱,继而发生颞下颌关节紊乱疾病,甚至有一部分人会引起咬合创伤引发严重的牙周炎,也会破坏余留牙的健康;牙齿缺失后影响咀嚼功能,以富于营养物质、富含纤维食物和蔬菜的摄取不足,并可能会引起血清内的生化指标下降。建议:缺失牙齿危害挺大的,所以应该及时去进行牙齿治疗,到正规的医院去,确保专业性和保障性,平时注意牙齿清洁,少喝碳酸饮料,多吃蔬菜水果,可以更好的保护牙齿。

尹新芹主任医师五官科山东省立医院
擅长:牙体牙髓病、根尖病、口腔黏膜病及儿童口腔病的诊治,尢其根管治疗及残根、残冠的保留。