唐氏儿从一出生就是能够辨别出来的，患有唐氏综合症的患儿，一般都具有特殊的面容，如眼距宽，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，流口水多，还会伴有明显的体格发育障碍、智力发育障碍以及多种畸形。
宝宝出生大概5个月后就能看出来是唐氏。您家宝宝刚出生，需要看到外貌就出现了，眼距宽，断掌等外貌特征。在孕期是有唐氏筛查的，要按照宝宝的外貌特征看，应该可疑唐氏儿，新生儿出生七天内还会采足跟血，看一下结果。
唐氏综合征刚出生都能看出来，其有特殊的面部特征。比如眼距增宽、鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。还有就是手掌厚、指短、六根手指、贯通手等。
孕期唐氏综合征筛查方法是组合检测法，这种方法通过将孕妇血清标志物、二维超声测量胎儿颈部透明带和孕妇年龄三项数据带入算法中进行风险计算，来评估胎儿基因畸变的可能性。由此可见，四维通常不用来唐筛。
唐氏儿筛查主要是在怀孕16周以后，就可以做唐筛检查来进行初筛，所以唐氏儿在四个月左右就能够看出。这时候唐筛的检查结果就会出现唐筛高风险，同时做无创DNA，或者是羊水穿刺。
唐氏通常在宝宝出生后通过外表就可以看出来。最常见的就是智力低下，可以在出生时通过特殊面容眼裂小、鼻梁低平、外耳小等多种症状就能分辨出来。孕妇在孕23-28周做四维彩超进行检查。
