我的孩子得了成骨不全病有没有好的药可以治疗?

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我的孩子得了成骨不全病有没有好的药可以治疗?
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不同类型成骨不全病的主要特点

类型
MIM 编号
遗传方式
表型
产前诊断

I
166200
常显
蓝巩膜,轻至重度骨脆性,早期听

力丧失,牙本质发育不全( ± )
COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

II
166210
常显或散发
极度骨脆性,宫内骨折,呼吸衰

竭,新生儿死亡
超声学


259420
散发,常隐或常显
中至重度骨脆性,明显骨畸形,

脊柱侧凸,不同巩膜颜色
超声学


166220
常显
巩膜颜色正常,轻中度骨脆性

及畸形,牙本质发育不全( ± )
COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折,长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生,骨畸形严重者应行手术矫正。心瓣膜损害者,可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度, II 型患儿多在围产期死亡, I 、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高,其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及生长发育障碍,但可活至高龄。
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相关问答

成骨不全症通常不可以治愈,但能达到控制病情的作用。
一般情况下,成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展,但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常,会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检,在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗,这样才能得到有效的控制,确保宝宝的身体状况。

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擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

成骨不全的病因主要考虑是先天性发育不良。可以分为先天和后天两种。
先天性是指在子宫内的疾病,一般分为胎儿型和婴型型,一般情况比较严重,多数会导致死亡,或者在分娩后不久就会死去,属于常染色体隐性遗传。
晚期患者的临床表现比较轻微,分为儿童和成年人,大部分患者可以长期生存,属于常染色体显性遗传,一般有家族遗传病史,小儿成骨不全、骨折可以采用坚强固定。

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成骨不全指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍,从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。成骨不全应加强儿童的保护意识,防止骨折的发生。如果出现骨折,应在有防护措施的情况下进行运动,以免增加儿童的骨量,不宜长期卧床。目前,采用髓内固定技术对儿童进行内固定、支撑保护,有助于儿童早期活动,使其恢复正常的生活。常规的钢板内固定对儿童成骨不全的疗效不佳。

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一般来说,婴儿成骨不全可通过以下方式确诊:
体内关节较松弛,生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现,家长可及时带宝宝前往医院,通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全,可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。
在日常生活中,家长要让宝宝多休息,保持营养摄入均衡,适当进行体育锻炼,定期进行常规体检,有助于健康成长。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等,系中胚层发育障碍所致的全身骨骼发育异常。其特征为骨质脆弱,蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。如果严重畸形,应手术治疗。作多处截骨,髓内针固定,纠正力线,并留在骨内以防再骨折。

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成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃等。它与骨组织缺损或钙化障碍有关,也有可能与外伤后引起骨质疏松和代谢异常相关。病变主要由于胶原纤维缺乏和结构异常所致。成年后随着年龄增长,骨质疏松会加重,尤其是老年人。成骨不全者有特殊变化者,以自发性骨折最多见,以儿童时期为主。经过青春期后,骨折的发生率变得很低,易发生脊柱侧凸、矮小、骨盆扁平、蓝巩膜、耳聋等症状,牙齿发育不全,关节不稳定等。
如果出现成骨不全除,应该及时进行治疗。

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