孕妇唐氏高风险,可以行羊水穿刺检查,羊水穿刺是通过抽取羊水中的细胞进行染色体核型分析,来了解胎儿是否为唐氏儿。唐氏筛查,只是作为一种筛查的手段,而不是一种诊断的手段,主要是通过抽取孕妇外周血中的HCG,雌激素,甲胎蛋白等,并结合年龄来计算怀唐氏儿的风险。
唐氏临界风险不是正常的,可以再进一步进行检查。早期唐氏筛查出现临界风险,可以等到中期唐氏筛查的结果。但是如果中期唐氏筛查出现风险值,进一步做无创DNA检查,或者是羊水穿刺来进行来进一步判断胎儿是否为唐氏儿。
不一定就有问题,关于筛查高风险或低风险的数值,所给出的标准也不完全一样。在怀孕期间进行唐氏筛查,需要在怀孕16周以上的时候进行检查,检查的结果出现高风险,需要进一步的做一个羊水穿刺的检查来排除风险,因为本身唐氏筛查就是风险预测,只是说孩子发病的一个风险值并不是说一定有问题。
唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率,21-三体综合征,18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的,只看发病风险率,其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。