孩子疑似肝糖原累积症,从五岁开始检查治疗,但从未确...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子疑似肝糖原累积症,从五岁开始检查治疗,但从未确诊,先发展为肝硬化代偿期并出水,请大夫救救孩子,给予最佳治疗方案,谢谢大夫
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李晓柳 北京市北京中医药大学第一附属医院中医科 三级甲等
擅长:中医科相关疾病
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问题分析: 肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病,同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积,主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1-6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型,是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。
意见建议:本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状。
Folkman等在1972年首次证实全静脉营养(TPN)疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。嗣后,临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案,以维持血糖水平在4~5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状,并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难,也可用每4~6小时口服生玉米淀粉 2g/kg混悬液的替代方法,效果同样良好。
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狄绍民 副主任医师 传染科
擅长:自免肝、肝硬化、肝癌、乙肝、丙肝、药物性肝病等
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问题分析:这种病也是属于先天性的疾病、是基因缺陷造成的、与遗传关系比较大. 这个病一般是由于先天性的缺乏一种酶造成的
意见建议:不能够治愈、只能是对症治疗.生活护理:到比较好的医院、如三级甲等医院、治疗条件可能会更好一些.
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相关问答

治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

肝糖原在细胞中的分解产物是葡萄糖,它除供给肝脏自身利用外,可以直接补充血糖,对维持血糖浓度的相对稳定起着重要作用。肌糖原不能分解为葡萄糖和补充血糖,其分解产物是乳酸或彻底氧化为H2O和CO2,只能供给肌肉本身利用。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

平时注意不要用手去抓挠皮肤,避免感染,导致细菌滋生,养成良好的生活习惯,注意饮食情况,清淡饮食,避免辛辣刺激性食物,不要乱用化妆品。痤疮的外治法也是非常的重要,在临床上对于那种轻症的或者重症的病人,都可以选择一些外治法,对于炎症的病人还可以选择红光的治疗,比如说光疗,特别严重的可以选择光动力治疗。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

每日一到两次温水洗脸,清洁皮肤,忌用手挤压或搔抓皮损。忌用油脂类、粉类化妆品和含有糖皮质激素的软膏及霜剂。保持局部皮肤的清洁。保证充足的睡眠。多吃新鲜的水果蔬菜,适当运动。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

疑似膀胱炎要通过尿检可见白细胞数增多,伴有少量或者大量红细胞,甚至肉眼血尿。还需要做B超,B超能排查膀胱是否有其它的问题,比如结石、肿瘤等。还有做尿找结核菌,尿找结核菌能帮助排除外膀胱炎不是普通细菌感染引起,而是结核菌感染引起的,因为结核菌感染的治疗比较特殊。

李玉涛主治医师外科四川省医学科学院·四川省人民医院已帮助用户:0
擅长:专业擅长:无精症、少精症、弱精症、精子畸形、前列腺炎、勃起功能障碍、早泄、精囊炎等疾病的诊治,熟练掌握人工授精等辅助生殖技术。