小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
病情分析： 视网膜色素变性是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢，预后不良。发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早。发病年龄大，病情较轻，多为常显遗传，失明也较晚。本病目前尚无有效疗法。
意见建议：服用叶黄素能营养神经，可以服用，但是效果不会很好。
病情分析： 本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢，预后不良。发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早。发病年龄大，病情较轻，多为常显遗传，失明也较晚。
意见建议：治疗原则
1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。
2.活血化瘀、补肾明目中药。
3.组织疗法及微量元素。
迄今尚无特效疗法；中医辨证分型治疗及针灸治疗在某些病例缓解症状，改善功能方面有一定帮助；营养素及抗氧化剂如维生素A、维生素E等延缓本病的作用未确定，大剂量服用应注意副作用；特别要注意防蓝光防紫外线，现代各种人工光源存在大量的有害蓝光，光损伤是视网膜疾病的主要原因。最后佩戴遮光眼镜，可以延缓或者控制病情。
病情分析： 您好，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.
意见建议：希望我的回答可以帮到您
病情分析： 视网膜色素变性目前无治愈的方法，但通常情况下都会缺乏叶黄素，口服叶黄素是有效的。
意见建议：视网膜色素变性患者可配戴眼镜来提高视力，并口服叶黄素，同时最好是配合中医治疗。希望对你有所帮助。
