高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
同型半胱氨酸偏高是由于蛋氨酸代谢过程中酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要表现个体差异很大，症状轻重不等，大部分病患无明显异常表现。部分病患在儿童期可出现光敏性皮疹和神经系统症状。神经系统常见症状为间歇性小脑共济失调，伴有眼球震颤，复视，头痛。少数智力低下，情绪不稳，行为异常，焦虑，恐惧，怕光等。
同型半胱氨酸升高常见于合成前摄入量增多、身体代谢途径受阻以及排出量减少等，同型半胱氨酸存在于多种食物，其中以动物内脏多见，如果长期吃动物内脏或者高脂饮食，有可能导致合成量增多。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程的中间产物，同型半胱氨酸偏高，没有什么危害，但是它能够增加冠心病，高血压等心血管疾病的风险。高血压的患者很多都伴有同型半胱氨酸的升高，这些患者都称之为H型高血压，除应用降压药物外还需要服用叶酸及B族维生素，降低同型半胱氨酸水平。
造成同型半胱氨酸升高的原因，首先就是性别因素，雌激素可能具有调节同型半胱氨酸作用，女性比男性普遍要低一些。其次就是进食了高蛋白的饮食，因高蛋白食物分解代谢可以产生同型半胱氨酸。还有就是肾功能异常，会引起同型半胱氨酸的代谢异常造成，同型半胱氨酸升高。
同型半胱氨酸偏高需要口服维生素b12来缓解症状，同时要进行饮食调整，多吃新鲜的绿叶蔬菜及水果，减少或者不吃红肉，比如猪肉，牛肉，羊肉，狗肉，可以少许吃白肉，比如鸡肉，鱼肉，虾肉。而且要加强锻炼，改善不良生活方式，远离烟酒。
