a地中海贫血1基因, 基因缺失,a- 地贫1基因杂合子(-/aa)
a 地中海贫血2基因,未检查到缺失
b 地中海贫血基因分型,基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子
这样的情况需要做试管吗
地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。
地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。
问题分析:目前的检查结果提示地中海性贫血,这属于基因诊断,是确定诊断的依据,
意见建议:地中海性贫血很常见,轻型或者静止型,不会影响健康,不需要治疗,可能会遗传,
指导意见:您好,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成 分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺.治疗,
指导意见:不严重。 这是最轻的一种, 称为静止型地贫。 四个基因只失去一个。 建议检查是否同时缺铁。祝你早日康复!