该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。
小脑共济失调的检查项目包括颅脑CT检查、颅脑MRI检查。小脑性共济失调，包括继发性，遗传性小脑性共济失调，其中继发性的小脑共济失调可能是与病毒，感染，中毒，代谢类疾病，肿瘤等原因有关。要针对病因进行积极的治疗，也可以配合应用高压氧等方法进行治疗，遗传性小脑性共济失调，目前也没有什么特别好的方法，只能对症予以治疗。
脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查，CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常，确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
病情分析： 1．小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。 2．深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位；如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。
意见建议：3．大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。 4．前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。
指导意见：你好，小脑共济失调具有一定的家族遗传倾向。你说的这种情况应该先检测你家族中存在的致病基因，然后再检查你的基因型是否存在这种致基因，这样才能够排除你不会患有此病。你可以带着患有此病的亲属一块去进行检查。
