遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
慢性乙肝都是有家族遗传史的，它是一种有传染性的疾病，主要是通过血液，性生活和母婴等途径传染，所以有乙肝的父母生的孩子，大多数都会携带乙肝病。但是现在刚出生的婴儿都会及时的接种乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，会及时终止乙肝病毒的感染。
新生儿遗传性疾病的检测一般采取血液实验的方法进行筛查。
新生儿遗传性疾病的检测用于提早发现新生儿是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，并且导致终身的残疾，在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统已经受到不可逆转的损害，失去了治疗的机会。若能在新生儿出生后早检查、早发现、早治疗，就可以尽可能的避免出现智力低下的情况。
癫痫的检测以前是根据病人或家属的描述作出癫痫发作类型的诊断。但一个完整的诊断包括三个层次的诊断，即是否为癫痫、发作类型和癫痫的类型。其中发作类型的诊断不仅依靠病人或家属的描述，还应根据发作期表现、发作期脑电图表现。癫痫诊断程序上的进步是癫痫学进展在临床方面的集中表现，对癫痫病人的治疗和预后判断有重要价值。这种进步的关键取决于电视脑电图技术和脑深部电极技术的应用。
遗传性心肌病基因检测主要应涵盖重要致病遗传因子序列，其中外显子与侧翼基因结合检测。临床工作中要根据病人病史，临床表现（胸痛，胸憋，心悸等），体征及心电图，超声心动图及其他辅助检查来明确心肌病类型（如肥厚性心肌病，扩张性心肌病，致心律失常型右室心肌病，限制性心肌病，左室心肌病致密化不全等），然后针对特定心肌病类型，检测涵盖该心肌病全部致病基因组合。
当检测结果出了之后，又会依据基因检测结果来检测家族内亲属是否有对应基因。
孕前遗传基因检测的目的主要是检查明确是否有遗传性疾病可能性的。孕前期检查明确后可以尽可能减少孕育畸形儿或者不健全儿的可能性，达到优生优育目的。基因检测主要是预测疾病风险，人类的很多疾病基本上都是基因和环境共同作用的结果，通过基因检测了解自身易患疾病的风险，从而采取相应的措施。
