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这是我孙女的地贫检查结果,请看看严不严重?

会员149707751 6月 36元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
项目:a地中海贫血1基因(SEA),检测方法:PCR法,结果:未检测到缺失. 项目:a地中海贫血2基因(3.7/4.2),检测方法:PCR法,结果:未检测到缺失. 项目:B地中海贫血2基因(17种突变),检测方法:反向点杂交,结果:CD17位点突变基因杂合子。 以上是我孙女的地贫检查结果,请帮我看一下这个结果严重吗?
是否去医院就诊过:
没去过
当前服药说明:
没有服药
既往病史及手术史:
没有
补充提问:
收了费不答复,到底为什么
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
周其锋 主任医师 淄博市第一医院内科 三级甲等
擅长:白细胞减少症,缺铁性贫血,再生障碍性贫血,自身免疫...
已帮助用户: 7630
问题分析:我不是地中海贫血方面的血液病专家,已经申请转给相关医院的专家,但不成功。
指导建议:请转给中国南方地区的血液科医生,就该患者的咨询,给予针对性的解答。
相关问答

地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血也称海洋性贫血,筛查的三项检查是血常规,血红蛋白电泳及肽链检测。血常规主要查平均红细胞的体积及平均红细胞血红蛋白含量,地贫病人两者都会下降;血红蛋白电泳是检测异常的血红蛋白,若是重型或中间型地贫,通过这一检测就能判断。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血筛查是需要空腹的。先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。这是一种遗传性疾病,容易引起溶血性的贫血,孕期要按时的进行检查,不要过于剧烈的运动。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,男方有地贫基因,女方正常,那么宝宝可能有50%遗传的概率性。
指导建议:如果男方地贫不是太严重的话,一般来讲对宝宝影响也不是很大的,怀孕期间做好常规性的产检和各项排畸检查。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院
擅长:全科、体检分析、检验

指导意见:怀孕二十周检查怀疑地贫,检查夫妻双方及胎儿,孕期定期做产前检查,多喝水,多吃蔬菜水果。少吃辛辣刺激性强食品,尽量保持情绪稳定。

孟庆瑞医师内科河南省南阳市卧龙区安皋镇连庄村卫生所
擅长:急性上呼道感染,冠心病,胃、十二指肠溃疡