先天愚型,又称为21三体综合征、唐氏综合征,是一种染色体畸变。小儿可有智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽,有特殊的面容,短小的头型,面圆扁平,眼球较突出,眼裂明显的斜向外上,两眼距较远。
主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。
不一定,先天愚型又叫二十一三体综合征,是因为多了一条21号染色体,而出现的以先天性的智力低下为主要表现的疾病,先天愚型有比较特征性的面部表现如眼距宽,眼裂小,伸舌流口水等。
先天愚型是由染色体异常而导致的疾病,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
先天愚型即21-三体综合症,属于常染色体畸变,可以再细分成三型:标准型、易位型和嵌合体型。一般来说,母亲年龄越大,发生该病的风险越高。
建议您和您的先生一起去做核型分析,以便发现平衡易位携带者,从而确定再发的风险率。
指导意见:您好,如果智力正常,无关紧要的。因为眼型的不同,各人的眼距两差比较大,由50几到60几不等. 这些没有什么影响,主要是跟遗传有关,小儿很可能会比较像父母.