正常人有二十三对染色体。胚胎染色体是构成人类细胞核和基因载体的重要物质。染色体疾病，目前医学无法治愈，只有借助某些医学仪器，才能及时发现。检查胎儿的染色体是不是正常的，有两种方式，一种是羊水穿刺法，一种是无创的DNA检查。羊水穿刺是一种有创的检查，它的准确率可以达到100%。而非侵袭性DNA的检测，其准确度也在95%以上。
孕期做的唐氏筛查是对胎儿染色体病的筛查。染色体是细胞的组成成分，里面包含了遗传信息物质。而染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。如果染色体发生异常，表达出来相应的疾病。这样的疾病就叫做染色体异常疾病。如果做了胎儿无创染色体基因检测或者羊水穿刺确诊是有此种疾病，可以选择不要生下来，因为染色体异常的宝宝智力发育迟缓，体格也会和正常人不一样。以后每怀一个就要检查一次，只要检查后没有此种疾病，就不大问题。
染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
怀孕染色体异常是以下原因。
第一：怀孕期间受到辐射（自然辐射：辐射、职业辐射）。
第二，化学因素：包括天然产物、人工合成的多种化学成分，通过食物、呼吸和皮肤进入人体。
第三，生物因素：多种病毒的传染。
第四，母龄效应。
第五，遗传因素：遗传因素。
第六种是自身免疫疾病：是由自身免疫引起的。
日常生活中，孕妇应当注意
唐氏筛查染色体异常的原因如下：
1，孕妇长期接触辐射源或者重度污染坏境中。
2，在怀孕期间受到感染病毒。
3，家族中有染色体遗传疾病。
出现唐氏筛查染色体异常的情况时，及时去医院进一步检查，查明原因，在医生指导下进行对症治疗。此外，孕妇在怀孕期间，禁止去辐射高，环境污染严重的地方，在室内保持空气流通，勤洗手，防止感染病毒。
精子与卵子融合产生胚胎是很复杂的，在此期间，染色体配对可能出现异常，导致乳头数目异常，这是一个自然的过程，只能说明这个怀孕是不正常的，但不意味着以后不正常，也不能说不能生殖。
